多媒体中的照片、教学录像展示各种分子病病例 二.先天性代谢病 先天性代谢缺陷概念 (一)先天性代谢缺陷的共同规律(重点) 1.酶缺陷与酶活性。 2.底物堆积和产物缺乏 3.底物分子的大小与性质 4.临床表型与酶缺陷的关系 (二)糖代谢缺陷病 1.半乳糖血症 2.葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 糖原累积症 4.粘多糖累积症 (三)氨基酸代谢缺陷(重点) 1.苯丙酮尿症 2.白化病 3.尿黑酸症 (四)核酸代谢缺陷 1.次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症 2.着色性干皮病 (五)α1抗胰蛋白酶缺乏症 多媒体中的照片、教学录像展示各种先天性代谢病病例１ 多媒体中的照片、教学录像展示各种分子病病例 二．先天性代谢病 先天性代谢缺陷概念 （一）先天性代谢缺陷的共同规律（重点） 1．酶缺陷与酶活性。 2．底物堆积和产物缺乏 3．底物分子的大小与性质 4．临床表型与酶缺陷的关系 （二）糖代谢缺陷病 1．半乳糖血症 2．葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 3．糖原累积症 4．粘多糖累积症 （三）氨基酸代谢缺陷（重点） 1．苯丙酮尿症 2．白化病 3．尿黑酸症 （四）核酸代谢缺陷 1．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症 2．着色性干皮病 （五）α1抗胰蛋白酶缺乏症 多媒体中的照片、教学录像展示各种先天性代谢病病例