意义 TPKU是一种可以早期诊断和早期治疗的先天性氨 基酸代谢病 TPKU发病率高，危害严重，但在新生儿期缺乏特 异性症状 TPKU是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的 病种，具有很高社会效益和经济效益意 义 PKU是一种可以早期诊断和早期治疗的先天性氨 基酸代谢病 PKU发病率高，危害严重，但在新生儿期缺乏特 异性症状 PKU是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的 病种，具有很高社会效益和经济效益