成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司2019年年度报告摘要 第三节公司业务概要 报告期内公司从事的主要业务 (一)公司主营业务为以高通量测序技术为基础的基因检测和设备、试剂销售 作为基因测序领域具有影响力的企业,公司致力于实现基因测序技术向临床应用的全面转化,通过服务模 式和产品模式为各级医院、第三方医学实验室等医疗机构提供医学产品及服务,范围覆盖生育健康领域、 遗传病检测、肿瘤基因检测及肿瘤早诊早筛等全生命周期临床需求。同时,公司专注于用测序技术促进生 命科学的硏究,为科硏院校、硏宄所等科硏机构提供基于高通量测序的基础科硏服务。基于客户的不同需 求,公司为客户提供实验室整体解决方案,并销售测序所需的试剂及仪器 公司具体产品及服务如下 医学产品及服务 1)生育健康、遗传病检测领域: 公司主要提供覆盖出生缺陷三级预防的生育健康、遗传病基因检测产品及服务 级预防领域主要在孕前及孕中开展携带者筛査基因检测,涵盖脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因检测、脆 性ⅹ综合症携带者筛査(FXS)、叶酸代谢能力基因检测、遗传性耳聋基因检测等,同时在辅助生殖领域 开展“科孕安”胚胎植入前遗传学检测(PGT) 二级预防领域主要开展针对染色体非整倍体筛查的“贝比安”无创产前基因检测(NPT)及针对100种染 色体病及基因组病筛査的“贝比安Plus”无创产前检测( NIPT Plus),同时在产前诊断及流产物遗传学 病因检测领域开展“科诺安”染色体拷贝数变异检测(CNV-seq) 三级预防领域主要开展全外显子组测序(wES)以及全基因组测序(wGS),全外显子组测序依托高通量 测序平台,可以应用于全科检测,包括产科、儿科、耳鼻喉科、眼科、神经科、肿瘤科等,对于病因不明 且有明显家族遗传倾向的患者,均可以考虑进行全外显子组测序。全外显子组测序可一次检测人类基因组 2万个目标基因,覆盖7000多种单基因遗传病,每年根据最新的参考数据库再次进行分析,查找相关变异 基因位点,辅助临床对遗传病进行全面精准的分子诊断。 生育健康、遗传病检测主要产品列表 「名称检测项目 应用领域 样本 检测内容 贝比安无创产前基因检 测(NIPT) 生育健康孕妇外周血 13、18、21三种胎儿染色体非整倍体 包含13、18、21、性染色体非整倍在内的17 种胎儿染色体非整倍体、76种大于10Mb的胎 贝比安无创产前基因检生育健康孕妇外周血儿染色体大片段微缺失微重合综合征和7种 Plus测( NIPT Pus) 相对高发的位于特定的症候群相关染色体 片段位置的微缺失疾病 科诺安染色体拷贝数变生育健康、羊水、脐带血、 次分析23对染色体非整倍体以及>100kb 异检测(CN-seq)遗传病检测 流产物、外周血 的染色体拷贝数变异(CNs) 卵裂球单细胞 科孕安胚胎植入前遗传生育健康或囊胚滋养层/染色体非整倍体、大于10M的微缺失微 学检测(PGT) 细胞 重合以及非平衡易位 贝全安全外显子组检测生育健康、外周血、流产组外显子组(基因组中全部外显子区域的集 chin乡 www.cninfocom.cn成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司 2019 年年度报告摘要 10 第三节公司业务概要 一、报告期内公司从事的主要业务 （一）公司主营业务为以高通量测序技术为基础的基因检测和设备、试剂销售。 作为基因测序领域具有影响力的企业，公司致力于实现基因测序技术向临床应用的全面转化，通过服务模 式和产品模式为各级医院、第三方医学实验室等医疗机构提供医学产品及服务，范围覆盖生育健康领域、 遗传病检测、肿瘤基因检测及肿瘤早诊早筛等全生命周期临床需求。同时，公司专注于用测序技术促进生 命科学的研究，为科研院校、研究所等科研机构提供基于高通量测序的基础科研服务。基于客户的不同需 求，公司为客户提供实验室整体解决方案，并销售测序所需的试剂及仪器。 公司具体产品及服务如下： 1、医学产品及服务： 1）生育健康、遗传病检测领域： 公司主要提供覆盖出生缺陷三级预防的生育健康、遗传病基因检测产品及服务： 一级预防领域主要在孕前及孕中开展携带者筛查基因检测，涵盖脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因检测、脆 性X综合症携带者筛查（FXS）、叶酸代谢能力基因检测、遗传性耳聋基因检测等，同时在辅助生殖领域 开展“科孕安”胚胎植入前遗传学检测（PGT）； 二级预防领域主要开展针对染色体非整倍体筛查的“贝比安”无创产前基因检测（NIPT）及针对100种染 色体病及基因组病筛查的“贝比安Plus”无创产前检测（NIPT Plus），同时在产前诊断及流产物遗传学 病因检测领域开展“科诺安”染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）； 三级预防领域主要开展全外显子组测序（WES）以及全基因组测序（WGS），全外显子组测序依托高通量 测序平台，可以应用于全科检测，包括产科、儿科、耳鼻喉科、眼科、神经科、肿瘤科等，对于病因不明 且有明显家族遗传倾向的患者，均可以考虑进行全外显子组测序。全外显子组测序可一次检测人类基因组 2万个目标基因，覆盖7000多种单基因遗传病，每年根据最新的参考数据库再次进行分析，查找相关变异 基因位点，辅助临床对遗传病进行全面精准的分子诊断。 生育健康、遗传病检测主要产品列表： 名称 检测项目 应用领域 样本 检测内容 贝比安 无创产前基因检 测（NIPT） 生育健康 孕妇外周血 13、18、21三种胎儿染色体非整倍体 贝比安 Plus 无创产前基因检 测（NIPT Pus） 生育健康 孕妇外周血 包含13、18、21、性染色体非整倍在内的17 种胎儿染色体非整倍体、76种大于10Mb的胎 儿染色体大片段微缺失微重合综合征和7种 相对高发的位于特定的症候群相关染色体 片段位置的微缺失疾病 科诺安 染色体拷贝数变 异检测（CNV-seq） 生育健康、 遗传病检测 羊水、脐带血、 流产物、外周血 等 一次分析23对染色体非整倍体以及>100 kb 的染色体拷贝数变异（CNVs) 科孕安 胚胎植入前遗传 学检测（PGT） 生育健康 卵裂球单细胞 或囊胚滋养层 细胞 染色体非整倍体、大于10Mb的微缺失微 重合以及非平衡易位 贝全安 全外显子组检测 生育健康、 外周血、流产组 外显子组（基因组中全部外显子区域的集