成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司2019年年度报告摘要 ( WES 遗传病检测织、DNM等合),有利于基因变异的检出,提高遗传疾 病的诊断率,应用于眼科、心血管、神经疾 病、内分泌、代谢、骨科、呼吸、肾脏、血 液、免疫、消化、皮肤和儿科等领域 携心安SM及FS携带生育健康 SMN1基因7号外显子的拷贝数、FMR1基因调 筛查 外周血 控区的CGG重复数 贝聪安 遗传性耳聋基因生育健康 9个热点基因(GJB2、SLC26A4(PDS)、GJB3、 检测 外周血 12S-rRNA、KCNQ4、COCH、POU3F4、GJB6、 TMIE)的26个高频位点 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)基因 贝乐安叶酸代谢能力基生育健康 因检测 外周血的C67T、A128C位点,甲硫氨酸合成酶还 原酶(MTRR)的A66G位点 2)肿瘤学应用主要包括: (1)肿瘤基因检测服务 昂科益肿瘤分子诊断是针对癌症患者进行中晩期肿瘤基因检测的临床服务,可为受检者提供非小细胞肺癌 基因突变检测、遗传性妇科肿瘤基因检测、化疗药物基因检测、结直肠癌基因突变检测、遗传性消化道肿 瘤基因检测、大肠癌基因突变检测等多项检测服务,尤其是基于 CSMART(环化单分子扩增和重测序技术) DNA富集检测技术的无创肿瘤基因精准检测,突破传统的组织取样方式,对于无法进行组织取样的晩期患 者、治疗后产生耐药性的患者以及需要进行靶向用药检测、动态疗效监测的患者具有重要意义。 肿瘤基因检测主要产品列表: 检测项目样本 检测内容 主要应用 非小细胞肺癌|兼容组织样本 基因突变检测/静脉血样本、胸/EGFR、ALK、HER、ROs1、RET 指导非小细胞肺癌靶向用药 水样本 MET、BRAF、KRAS、PIK3CA、TP53 NRAS、KRAS等13个基因的超200 因检测 与静脉血样本/种Sw、CN和Ime进行精准检/为结直肠癌患者的用药选择和动态 结直肠癌13基兼容组织样本 监测提供依据 微卫星不稳定肿瘤组织样本对NR2、BAT-26等5种微卫/指导帕博利珠单抗用于实体肿瘤免 (MSI)检测 位点进行精准检测 疫治疗:辅助筛查 Lynch综合症:指 导早期结直肠癌MSIH患者化疗选择 BRCA/2基因口腔拭子或静 指导卵巢癌、乳腺癌的铂类化疗和靶 BRCAI、BRCA2 向治疗;评估卵巢癌、乳腺癌的遗传 突变检测 脉血 易感性 指导卵巢癌、乳腺癌的铂类化疗和靶 遗传性肿瘤全静脉血 BRCA1、BRCA2、TP53、ATM、CDH1、向治疗;评估乳腺癌、卵巢癌、子宫 外显子检测 CHK2、 MUTYH等57个基因内膜癌、胃癌、结直肠癌以及 MUTYH 相关息肉病(MAP)的遗传易感性 兼容组织样本、/覆盖实体瘤相关的86个基因 指导靶向治疗、化疗用药及免疫治 实体瘤靶向基 静脉血样本、胸 包括 OncokB数据42个实体瘤靶|疗;对肿瘤遗传易感性进行筛查;对 因检测 向药物靶点基因,全面检测多基因突变实时动态监测,实现疗效预 水样本 种基因变异类型 测、预后监测、复发监测、耐药监测 PDL1免疫组/新鲜肿瘤组织、 NSCLC、结直肠癌、宫颈癌、尿路上 化检测 石蜡切片白片 Ventana平台的SP263抗体皮癌、胃癌或胃食管交界性腺癌等癌 均可检测 种的免疫治疗指导 chin乡 www.cninfocom.cn成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司 2019 年年度报告摘要 11 （WES） 遗传病检测 织、DNA等 合），有利于基因变异的检出，提高遗传疾 病的诊断率，应用于眼科、心血管、神经疾 病、内分泌、代谢、骨科、呼吸、肾脏、血 液、免疫、消化、皮肤和儿科等领域 携心安 SMA及FXS携带者 筛查 生育健康 外周血 SMN1基因7号外显子的拷贝数、FMR1基因调 控区的CGG重复数 贝聪安 遗传性耳聋基因 检测 生育健康 外周血 9个热点基因（GJB2、SLC26A4（PDS）、GJB3、 12S-rRNA、KCNQ4、COCH、POU3F4、GJB6、 TMIE）的26个高频位点 贝乐安 叶酸代谢能力基 因检测 生育健康 外周血 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因 的C677T、A1298C位点，甲硫氨酸合成酶还 原酶（MTRR）的A66G位点 2）肿瘤学应用主要包括： （1）肿瘤基因检测服务 昂科益肿瘤分子诊断是针对癌症患者进行中晚期肿瘤基因检测的临床服务，可为受检者提供非小细胞肺癌 基因突变检测、遗传性妇科肿瘤基因检测、化疗药物基因检测、结直肠癌基因突变检测、遗传性消化道肿 瘤基因检测、大肠癌基因突变检测等多项检测服务，尤其是基于cSMART（环化单分子扩增和重测序技术） DNA富集检测技术的无创肿瘤基因精准检测，突破传统的组织取样方式，对于无法进行组织取样的晚期患 者、治疗后产生耐药性的患者以及需要进行靶向用药检测、动态疗效监测的患者具有重要意义。 肿瘤基因检测主要产品列表： 检测项目 样本 检测内容 主要应用 非小细胞肺癌 基因突变检测 兼容组织样本、 静脉血样本、胸 水样本 EGFR、ALK、HER2、ROS1、RET、 MET、BRAF、KRAS、PIK3CA、TP53 指导非小细胞肺癌靶向用药 结直肠癌13基 因检测 兼容组织样本 与静脉血样本 NRAS、KRAS等13个基因的超200 种SNV、CNV和InDel进行精准检 测 为结直肠癌患者的用药选择和动态 监测提供依据 微卫星不稳定 （MSI）检测 肿瘤组织样本 对NR-21、BAT-26等5种微卫星 位点进行精准检测 指导帕博利珠单抗用于实体肿瘤免 疫治疗；辅助筛查Lynch综合症；指 导早期结直肠癌MSI-H患者化疗选择 BRCA1/2基因 突变检测 口腔拭子或静 脉血 BRCA1、BRCA2 指导卵巢癌、乳腺癌的铂类化疗和靶 向治疗；评估卵巢癌、乳腺癌的遗传 易感性 遗传性肿瘤全 外显子检测 静脉血 BRCA1、BRCA2、TP53、ATM、CDH1、 CHEK2、MUTYH等57个基因 指导卵巢癌、乳腺癌的铂类化疗和靶 向治疗；评估乳腺癌、卵巢癌、子宫 内膜癌、胃癌、结直肠癌以及MUTYH 相关息肉病（MAP）的遗传易感性 实体瘤靶向基 因检测 兼容组织样本、 静脉血样本、胸 水样本 覆盖实体瘤相关的86个基因， 包括OncoKB数据42个实体瘤靶 向药物靶点基因，全面检测多 种基因变异类型 指导靶向治疗、化疗用药及免疫治 疗；对肿瘤遗传易感性进行筛查；对 基因突变实时动态监测，实现疗效预 测、预后监测、复发监测、耐药监测 PD-L1免疫组 化检测 新鲜肿瘤组织、 石蜡切片白片 均可检测 Ventana平台的SP263抗体 NSCLC、结直肠癌、宫颈癌、尿路上 皮癌、胃癌或胃食管交界性腺癌等癌 种的免疫治疗指导