计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%，检出正确率99.78%，误诊率0.22%：②941例样 本中，检出18-三体高风险14例，18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比，统计分 析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(1415)，漏诊率为6.67%(1/15)、 误诊率为。证明利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产 前诊断胎儿染色体非整倍体，其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。 该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势，具有较高的临床实际应用价值。 此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致 病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为 家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 近两年，儿童天赋基因检测也引起了人们的注意。通过检测与运动能力、音乐天赋等相 关的基因，可以给家长一些培养上的建议，可以做出有针对性的教育。当然，该领域目前还 处于发展初期，对于预测的准确性还有较大的争论。 (4)造血干细胞移植配型 地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进 行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。采用国际HLA分型方法的“金标准”一基因 测序方法，可以提供4位数的高分结果，为移植提供精确鉴别信息，更快找到最适供者。可 检测HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、DRB4、DRB5、-DQA1、DQB1、DPA1、 -DPB1等多位点，全面满足临床、入库、科研等需求。 随着技术的进步和研究的深入，基因检测将在越来越多的领域得到应用，造福人类健康。 参考文献： 范润萍，张龙一，张杰，等。基因检测确诊一例肯尼迪病及其家系的调查分析.中华医学遗 传学杂志，2014,31(6)：750-753 柏方，吴克瑾.乳腺癌Oncotype DX检测研究进展.中国肿瘤，2016,25(3)：197-199 李玉芝，任景慧，林琳华，等.大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整 倍体的研究.华中科技大学学报（医学版），2012,41(4)：475-480， (重庆邮电大学解增言，舒坤贤)计分析胎儿唐氏综合征的检出率为 100％，检出正确率 99.78％，误诊率 0.22％；941 例样 本中，检出 18-三体高风险 14 例，18-三体低风险 927 例。与染色体核型分析相比，统计分 析显示无创产前基因检测 18-三体胎儿的检出率为 93.33％（14/15），漏诊率为 6.67％（1/15）、 误诊率为。证明利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离 DNA 行无创产 前诊断胎儿染色体非整倍体，其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。 该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势，具有较高的临床实际应用价值。 此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致 病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为 家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 近两年，儿童天赋基因检测也引起了人们的注意。通过检测与运动能力、音乐天赋等相 关的基因，可以给家长一些培养上的建议，可以做出有针对性的教育。当然，该领域目前还 处于发展初期，对于预测的准确性还有较大的争论。 （4）造血干细胞移植配型 地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进 行 HLA 分型，评估移植后排斥反应的发生率。采用国际 HLA 分型方法的“金标准”——基因 测序方法，可以提供 4 位数的高分结果，为移植提供精确鉴别信息，更快找到最适供者。可 检测 HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、 -DPB1 等多位点，全面满足临床、入库、科研等需求。 随着技术的进步和研究的深入，基因检测将在越来越多的领域得到应用，造福人类健康。 参考文献： 范润萍，张龙一，张杰，等. 基因检测确诊一例肯尼迪病及其家系的调查分析. 中华医学遗 传学杂志，2014，31（6）：750-753. 柏方，吴克瑾. 乳腺癌 Oncotype DX 检测研究进展. 中国肿瘤，2016，25（3）：197-199. 李玉芝，任景慧，林琳华，等. 大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整 倍体的研究. 华中科技大学学报（医学版），2012，41（4）：475-480. （重庆邮电大学 解增言，舒坤贤）