RT-PCR技术检测乳腺癌21基因的技术。这21种基因包含16种癌症相关基因：Ki67,STK15, Survivin,CCNB1,MYBL2,GRB7,Her-2,ER,PGR,Bcl-2,SCUBE2,MMP11,CTSL2, GSTMI,CD68和BAG1以及5种内参基因：ACTB、GAPDH、RPLPO、GUS和TFRC。 Paik等采用美国乳腺与肠道外科辅助治疗研究组(National Surgical Adjuvant Breast and Bowel Project,NSABP)B-14试验中的668例ER阳性、淋巴结阴性患者石蜡标本，根据相 关文献和基因库提供的信息，并经过对病理标本及患者预后的研究，从250种基因中筛选出 上述2I种基因，利用RT-PCR对其进行检测，并计算复发分数(recurrence score,RS),预测 患者10年远处转移风险，以评估患者预后及决策是否使用化疗。结果显示：低危、中危、 高危患者所占比例分别为51%、22%、27%，10年复发率分别为6.8%、14.3%、30.5%。并 且，RS不受患者年龄、肿瘤大小等因素的影响。该试验证明低危组患者复发风险低，化疗 获益较少，而高危组患者复发风险高，易从化疗中获益。该结果对于确定乳腺癌患者的治疗 方案有重要参考意义。 与药物代谢相关的基因在人群中有多种等位形式，这些等位基因对于药物的代谢能力有 差异，因此对于同一种药物，具有不同等位基因的人使用的药量也不同。如果知道了该基因 的等位形式，医生就可以做到精准给药，达到最佳的治疗效果。同样，不同的人对不同药物 的反应也不同，通过基因检测，可以选择最适合病人的药物，最大程度地避免不良反应。 (3)优生优育 基因检测在产前检查中的应用最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是 利用血清学筛查进行的，检出率为65%~75%，容易漏检：羊膜穿刺或绒毛检查，准确率高， 但有一定的流产风险。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对 18三体综合征和13三体综合征的筛查。 李玉芝等(2012)利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA, 进行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。通过对941例孕龄在8~30周之间高龄妊娠、唐 氏综合征生化筛查高风险和（或）彩超显示胎儿异常等并同意介入产前诊断的孕妇，抽取外 周静脉血，提取血浆DNA,制备测序文库，应用llumina HiSeq2OO0高通量基因测序仪检测， 测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血，经细胞 培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果显示：①941例孕妇血 浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例，非 唐氏综合征914例：以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照，检测出的 27例唐氏综合征高风险中2例误诊，其中一例核型为47，XXY,一例核型分析正常。经统RT-PCR 技术检测乳腺癌 21 基因的技术。这 21 种基因包含 16 种癌症相关基因：Ki67，STK15， Survivin，CCNB1，MYBL2，GRB7，Her-2，ER，PGR，Bcl-2， SCUBE2，MMP11，CTSL2， GSTM1，CD68 和 BAG1 以及 5 种内参基因：ACTB、GAPDH、RPLPO、GUS 和 TFRC。 Paik 等采用美国乳腺与肠道外科辅助治疗研究组（National Surgical Adjuvant Breast and Bowel Project，NSABP）B-14 试验中的 668 例 ER 阳性、淋巴结阴性患者石蜡标本，根据相 关文献和基因库提供的信息，并经过对病理标本及患者预后的研究，从 250 种基因中筛选出 上述 21 种基因，利用 RT-PCR 对其进行检测，并计算复发分数(recurrence score，RS)，预测 患者 10 年远处转移风险，以评估患者预后及决策是否使用化疗。结果显示：低危、中危、 高危患者所占比例分别为 51%、22%、27%，10 年复发率分别为 6.8%、14.3%、30.5%。并 且，RS 不受患者年龄、肿瘤大小等因素的影响。该试验证明低危组患者复发风险低，化疗 获益较少，而高危组患者复发风险高，易从化疗中获益。该结果对于确定乳腺癌患者的治疗 方案有重要参考意义。 与药物代谢相关的基因在人群中有多种等位形式，这些等位基因对于药物的代谢能力有 差异，因此对于同一种药物，具有不同等位基因的人使用的药量也不同。如果知道了该基因 的等位形式，医生就可以做到精准给药，达到最佳的治疗效果。同样，不同的人对不同药物 的反应也不同，通过基因检测，可以选择最适合病人的药物，最大程度地避免不良反应。 （3）优生优育 基因检测在产前检查中的应用最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是 利用血清学筛查进行的，检出率为 65%～75%，容易漏检；羊膜穿刺或绒毛检查，准确率高， 但有一定的流产风险。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对 18 三体综合征和 13 三体综合征的筛查。 李玉芝等（2012）利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离 DNA， 进行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。通过对 941 例孕龄在 8~30 周之间高龄妊娠、唐 氏综合征生化筛查高风险和（或）彩超显示胎儿异常等并同意介入产前诊断的孕妇，抽取外 周静脉血，提取血浆 DNA，制备测序文库，应用 Illumina HiSeq2000 高通量基因测序仪检测， 测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血，经细胞 培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果显示：941 例孕妇血 浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共 27 例，非 唐氏综合征 914 例；以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照，检测出的 27 例唐氏综合征高风险中 2 例误诊，其中一例核型为 47，XXY，一例核型分析正常。经统