对于 Sanger法测序来说,因测序读长长、准确性高的优点, 直占据着DNA测序技术的统治地位。该法特别适用于单基因病的基因 诊断和产前诊断。且常被用作标准的鉴定方法以及最终确定突变的确 切位点和突变性质的手段。检测的突变类型包括错义突变、无义突变、 同义突变(含SNP)、拼接突变、小缺失、小插入、大缺失、大插入 插入伴缺失、复杂重排、重复变异等,准确率100% 然而,不管是 Sanger的双脱氧链终止法还是化学裂解法,都需 要放射性同位素标记,操作繁琐且不能自动化,故无法满足大规模测 序的要求。另外,毛细管微阵列DNA测序在成本与耗时方面也远远满 足不了基因组学发展的需要。测序成本高(据估算,用该法完成人类 基因组计划,需花30亿美元),数据分析量大,自动化程度不高或需 手工操作,一些PCR产物不能被分析而需制备单克隆。诸如此类种种 原因,也阻碍了 Sanger法测序的进一步发展。 飞速发展的DNA测序技术还在帮助科学家不断地从DNA序列中挖 出更多的秘密,未来怎样难以预料。诚如人类基因组研究的知名专家、 美国塞莱拉公司首席科学家克雷格·文特尔所言:“破译基因组密码 的意义就如同在刚发现电的那个时代,没有人能想象出个人电脑、互 联网一样。”对于 Sanger 法测序来说，因测序读长长、准确性高的优点，一 直占据着 DNA 测序技术的统治地位。该法特别适用于单基因病的基因 诊断和产前诊断。且常被用作标准的鉴定方法以及最终确定突变的确 切位点和突变性质的手段。检测的突变类型包括错义突变、无义突变、 同义突变(含 SNP)、拼接突变、小缺失、小插入、大缺失、大插入、 插入伴缺失、复杂重排、重复变异等，准确率 100%。 然而，不管是 Sanger 的双脱氧链终止法还是化学裂解法，都需 要放射性同位素标记，操作繁琐且不能自动化，故无法满足大规模测 序的要求。另外，毛细管微阵列 DNA 测序在成本与耗时方面也远远满 足不了基因组学发展的需要。测序成本高(据估算，用该法完成人类 基因组计划，需花 30 亿美元)，数据分析量大，自动化程度不高或需 手工操作，一些 PCR 产物不能被分析而需制备单克隆。诸如此类种种 原因，也阻碍了 Sanger 法测序的进一步发展。 飞速发展的 DNA 测序技术还在帮助科学家不断地从 DNA 序列中挖 出更多的秘密，未来怎样难以预料。诚如人类基因组研究的知名专家、 美国塞莱拉公司首席科学家克雷格·文特尔所言： “破译基因组密码 的意义就如同在刚发现电的那个时代，没有人能想象出个人电脑、互 联网一样