体,或所形成的畸变染色体只有一个有活性的着丝粒,这些畸变的染 色体在细胞有丝分裂中能完整地传给子细胞,这种畸变为稳定型染色 体畸变。无着丝粒片段在细胞分裂后期不能定向运动而丢失。具有两 个或两个以上具有活性的着丝粒的染色体,在有丝分裂后期形成染色 体桥而导致细胞死亡或产生新的畸变,这种畸变为非稳定型畸变。在 减数分裂中,经历了同源染色体的联会配对,交换和分离的过程,因 此,产生不同的畸变类型,其遗传效应也有所不同 不同的染色体结构畸变产生不同的生物学效应。两种类型的缺失 其结果都是丢失了一段无着丝粒片段,原因是在细胞分裂时,纺锤丝 不能附着在无着丝粒的片段上,致使它们在细胞分裂过程中丢失。丢 失的片段大小不同将有不同的生物学效应。大片段的缺失甚至在杂合 状态下也是致死的,Ⅹ染色体的缺失则半合子一般也会死亡,只有 部分存活下来,但也是异常个体。如果缺失的部分包括某些显性基因, 则同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表 现,这一现象称为假显性, 重复的分子细胞效应比缺失缓和,但如果重复片段较大也会影响 个体的生活力,甚至死亡。重复会导致减数分裂时同源染色体发生不 等交换( unequal crossover),结果产生一条有部分缺失的染色体,和 条重复的染色体。如血红蛋白病中的结构变型(异常血红蛋白)是 由于珠蛋白基因的碱基发生变化的结果。研究显示其发生机制之一是 产生融合突变,即由于编码两条不同的肽链的基因在减数分裂时发生 了错误联会和不等交换,结果形成了两种不同的基因各自融合了对方 基因中的部分序列,而缺失了自身的一部分序列 倒位染色体在减数分裂同源染色体联会时,如倒位片段很小,倒 位片段可能不发生配对,其余区段配对正常;如倒位片段很长,倒位 的染色体可能倒过来和正常的染色体配对,形成一个环,称为倒位环 ( inversion loop)。环内两条非姐妹染色单体间发生单体交换,随后形 成的四条染色体中,一条是交换型的双着丝粒染色体,断裂后形成代 有缺失的配子;一条无着丝粒(交换型)染色体,不能向两极移动而 丢失。另两条是正常的(非交换)染色体(其中一条倒位的染色体)。14 体，或所形成的畸变染色体只有一个有活性的着丝粒，这些畸变的染 色体在细胞有丝分裂中能完整地传给子细胞，这种畸变为稳定型染色 体畸变。无着丝粒片段在细胞分裂后期不能定向运动而丢失。具有两 个或两个以上具有活性的着丝粒的染色体，在有丝分裂后期形成染色 体桥而导致细胞死亡或产生新的畸变，这种畸变为非稳定型畸变。在 减数分裂中，经历了同源染色体的联会配对，交换和分离的过程，因 此，产生不同的畸变类型，其遗传效应也有所不同。 不同的染色体结构畸变产生不同的生物学效应。两种类型的缺失 其结果都是丢失了一段无着丝粒片段，原因是在细胞分裂时，纺锤丝 不能附着在无着丝粒的片段上，致使它们在细胞分裂过程中丢失。丢 失的片段大小不同将有不同的生物学效应。大片段的缺失甚至在杂合 状态下也是致死的，X 染色体的缺失则半合子一般也会死亡，只有一 部分存活下来，但也是异常个体。如果缺失的部分包括某些显性基因， 则同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表 现，这一现象称为假显性。 重复的分子细胞效应比缺失缓和，但如果重复片段较大也会影响 个体的生活力，甚至死亡。重复会导致减数分裂时同源染色体发生不 等交换（unequal erossover），结果产生一条有部分缺失的染色体，和 一条重复的染色体。如血红蛋白病中的结构变型（异常血红蛋白）是 由于珠蛋白基因的碱基发生变化的结果。研究显示其发生机制之一是 产生融合突变，即由于编码两条不同的肽链的基因在减数分裂时发生 了错误联会和不等交换，结果形成了两种不同的基因各自融合了对方 基因中的部分序列，而缺失了自身的一部分序列。 倒位染色体在减数分裂同源染色体联会时，如倒位片段很小，倒 位片段可能不发生配对，其余区段配对正常；如倒位片段很长，倒位 的染色体可能倒过来和正常的染色体配对，形成一个环，称为倒位环 （inversion loop）。环内两条非姐妹染色单体间发生单体交换，随后形 成的四条染色体中，一条是交换型的双着丝粒染色体，断裂后形成代 有缺失的配子；一条无着丝粒（交换型）染色体，不能向两极移动而 丢失。另两条是正常的（非交换）染色体（其中一条倒位的染色体）