一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同,称为等臂染色 体( isochromosome)。等臂染色体一般是由于着丝粒分裂异常造成的 在正常的细胞分裂中,着丝粒纵裂,姐妹染色单体分离,形成两条具 有长、短臂的染色体。如果着丝粒横裂,长臂、短臂各自形成一条染 色体,即形成了一条具有两个长臂和一条具有两个短臂的等臂染色 体:①具有两个长臂的等臂染色体的简式描述为:46,X,i(Ⅺq); 详式描述为:46,X,i(X)(qter→cen→qter);②具有两个短臂的等 臂染色体的简式描述为:46,X,i(Xp);详式描述为:46,X,i(Ⅹ) (pter→cen→pter)(图10-9)。 图19等臂染色体A:短臂等臂染色体;B:长臂等臂染色困 (八)插入 插入( Insertion)是一条染色体的片段插入到另一染色体中的现 象。它实际上也是一种易位。只有在发生了一共三次断裂时,“插入” 才有可能发生。插入可以是正向的,也可以是倒转了180°,故为反 方向插入。插入如发生在同源染色体间,就会在一条染色体上发生重 复,而另一条同源染色体则缺失了同一节段的染色体。 第四节染色体畸变的分子细胞生物学效应 如前所述,染色体是遗传物质基因的载体,人类的全部遗传信息 都储存在染色体上,也就是说,染色体畸变(无论是数目畸变还是结 构畸变)将引起遗传物质的改变,导致基因的改变,扰乱了基因作用 之间的平衡,影响正常的新陈代谢等基本等生命活动,给机体带来极 大的危害,因此,在临床上表现为各式各样的综合征。 染色体畸变在细胞周期的不同时相有不同特点。在有丝分裂中 如在G1期和S期发生畸变,一般是染色体型的;而在S期和G2期 及分裂前期发生畸变,则导致染色单体型。如畸变只涉及到一条染色13 一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为等臂染色 体（isochromosome）。等臂染色体一般是由于着丝粒分裂异常造成的。 在正常的细胞分裂中，着丝粒纵裂，姐妹染色单体分离，形成两条具 有长、短臂的染色体。如果着丝粒横裂，长臂、短臂各自形成一条染 色体，即形成了一条具有两个长臂和一条具有两个短臂的等臂染色 体：①具有两个长臂的等臂染色体的简式描述为：46，X，i（Xq）； 详式描述为：46，X，i（X）（qter→cen→qter）；②具有两个短臂的等 臂染色体的简式描述为：46，X，i（Xp）；详式描述为：46，X，i（X） （pter→cen→pter）（图 10-9）。 图 10-9 等臂染色体 A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂染色体 （八）插入 插入（insertion）是一条染色体的片段插入到另一染色体中的现 象。它实际上也是一种易位。只有在发生了一共三次断裂时，“插入” 才有可能发生。插入可以是正向的，也可以是倒转了 180°，故为反 方向插入。插入如发生在同源染色体间，就会在一条染色体上发生重 复，而另一条同源染色体则缺失了同一节段的染色体。 第四节 染色体畸变的分子细胞生物学效应 如前所述，染色体是遗传物质基因的载体，人类的全部遗传信息 都储存在染色体上，也就是说，染色体畸变（无论是数目畸变还是结 构畸变）将引起遗传物质的改变，导致基因的改变，扰乱了基因作用 之间的平衡，影响正常的新陈代谢等基本等生命活动，给机体带来极 大的危害，因此，在临床上表现为各式各样的综合征。 染色体畸变在细胞周期的不同时相有不同特点。在有丝分裂中， 如在 G1 期和 S 期发生畸变，一般是染色体型的；而在 S 期和 G2 期 及分裂前期发生畸变，则导致染色单体型。如畸变只涉及到一条染色