裂,两条染色体带有长臂的断片相互连接,即在着丝粒部位融合,形 成的衍生染色体包含了21号染色体的21q1l→qter节段和14号染色 体14pl1→qter节段,其余的部分均丢失(图106);③插入易位 ( insertional translocation),两条非同源染色体同时发生断裂,但只有 其中一条染色体的片段插入到另一条染色体的非末端部位。只有发生 了三次断裂时,才可能发生插入易位。 图10-5染色体相互易位图解 图106罗伯逊易個 (五)环状染色体 一条染色体的长、短臂同时发生了断裂,含有着丝粒的片段两断 端发生重接,即形成环状染色体。如2号染色体的p21和q31分别发 生了断裂,断点以远的片段丢失,含有着丝粒的中间片段两断端p21 与q31相接形成环状染色体( ring chromosome)(图10-7)。这种结构 畸变的简式描述为:46,XX(XY),r(2)(p21lq31);详式描述为: 46,XX(XY),r(2)(p21→q31) 囻107环状染色困 (六)双着丝粒染色体 两条染色体同时发生一次断裂后,两个具有着丝粒的片段的断端 相连接,形成了一条双着丝粒染色体( dicentric chromosome)。如5 号染色体的q31和9号染色体的q21分别发生了断裂,两个具有着丝 粒的染色体片段断端相互连接,形成了一条双着丝粒的衍生染色体 (图10-8)。这种结构畸变的简式描述为:46,XX,dic(5;9)(q31; 21);详式描述为:46,XX,dc(5;9)(5pter→5q31:9q21→9pter) 图10-8双着丝粒染色 (七)等臂染色体12 裂，两条染色体带有长臂的断片相互连接，即在着丝粒部位融合，形 成的衍生染色体包含了 21 号染色体的 21q11→qter 节段和 14 号染色 体 14p11→qter 节段，其余的部分均丢失（图 10-6）；③插入易位 （insertional translocation），两条非同源染色体同时发生断裂，但只有 其中一条染色体的片段插入到另一条染色体的非末端部位。只有发生 了三次断裂时，才可能发生插入易位。 图 10-5 染色体相互易位图解 图 10-6 罗伯逊易位 （五）环状染色体 一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断 端发生重接，即形成环状染色体。如 2 号染色体的 p21 和 q31 分别发 生了断裂，断点以远的片段丢失，含有着丝粒的中间片段两断端 p21 与 q31 相接形成环状染色体（ring chromosome）（图 10-7）。这种结构 畸变的简式描述为：46，XX（XY），r（2）（p21q31）；详式描述为： 46，XX（XY），r（2）（p21→q31）。 图 10-7 环状染色体 （六）双着丝粒染色体 两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端 相连接，形成了一条双着丝粒染色体（dicentric chromosome）。如 5 号染色体的 q31 和 9 号染色体的 q21 分别发生了断裂，两个具有着丝 粒的染色体片段断端相互连接，形成了一条双着丝粒的衍生染色体 （图 10-8）。这种结构畸变的简式描述为：46，XX，dic（5；9）（q31； q21）；详式描述为：46，XX，dic（5；9）（5pter→5q31::9q21→9pter）。 图 10-8 双着丝粒染色体 （七）等臂染色体