次断裂,中间断片颠倒后重接,则形成了一条臂间倒位染色体。如 2号染色体的p15和q23同时发生了断裂,两断点之间的片段倒转后 重接,形成了一条臂间倒位染色体(图10-4b)。这种结构畸变的简式 描述为:46,XX(XY),inv(2)(pl5q23);详式描述为:46,XⅩ (XY),inv(2)(pter→p15:q23→p15:q23→qter 图104倒位a:臂内倒位染色体图解;b:臂间倒位染色体图解 (四)易位 条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上,这种结构 畸变称为易位( translocation)。常见的易位方式有相互易位、罗伯逊 易位和插入易位等。①相互易位( reciprocal translocation)是两条染色 体同时发生断裂,断片交换位置后重接。形成两条衍生染色体 ( derivation chromosome)。当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染 色体片段的增减时,则称为平衡易位。如2号染色体长臂2区1带和 5号染色体长臂3区1带同时发生了断裂,两断片交换位置后重接, 形成两条衍生染色体。这种结构畸变的简式描述为:46,ⅩX(XY), t(2:5)(q21q31);详式描述为:46,XX(XY),t(2:5)(2pter→2q21:5q31 5qer;5pter→5q31:2q21→2qter)(图10-5);②罗伯逊易位 ( Robertsonian translocation)又称着丝粒融合( centric fusion)。这是 发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体 在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处 接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构成 个小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失,这可能是由于其缺 乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所至。由于丢失的小染色 体几乎全是异染色质,而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两 条染色体的全部基因,因此,罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色 体,但表型一般正常,只在形成配子的时候会出现异常,造成胚胎死 亡而流产或出生先天畸形等患儿。如14号染色体短臂的1区1带 (14p11)和21号染色体的长臂的1区1带(21q11)同时发生了断11 一次断裂，中间断片颠倒后重接，则形成了一条臂间倒位染色体。如 2 号染色体的 p15 和 q23 同时发生了断裂，两断点之间的片段倒转后 重接，形成了一条臂间倒位染色体（图 10-4b）。这种结构畸变的简式 描述为：46，XX（XY），inv（2）（p15q23）；详式描述为：46，XX （XY），inv（2）（pter→p15::q23→p15::q23→qter）。 图 10-4 倒位 a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解 （四）易位 一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构 畸变称为易位（translocation）。常见的易位方式有相互易位、罗伯逊 易位和插入易位等。①相互易位（reciprocal translocation）是两条染色 体同时发生断裂，断片交换位置后重接。形成两条衍生染色体 （derivation chromosome）。当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染 色体片段的增减时，则称为平衡易位。如 2 号染色体长臂 2 区 1 带和 5 号染色体长臂 3 区 1 带同时发生了断裂，两断片交换位置后重接， 形成两条衍生染色体。这种结构畸变的简式描述为：46，XX（XY）， （t 2;5）（q21;q31）；详式描述为：46，XX（XY），（t 2;5）（2pter→2q21::5q31 →5qter ；5pter →5q31::2q21→2qter）（图 10-5）；②罗伯逊易位 （Robertsonian translocation）又称着丝粒融合（centric fusion）。这是 发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体 在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处 接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一 个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能是由于其缺 乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所至。由于丢失的小染色 体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两 条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有 45 条染色 体，但表型一般正常，只在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死 亡而流产或出生先天畸形等患儿。如 14 号染色体短臂的 1 区 1 带 （14p11）和 21 号染色体的长臂的 1 区 1 带（21q11）同时发生了断