因也随之发生丢失。按染色体断点的数量和位置可分为末端缺失和中 间缺失两类:①末端缺失( terminal deletion)指染色体的臂发生断裂 后,未发生重接,无着丝粒的片段不能与纺锤丝相连而丢失。如图10-3a 所示,第1号染色体长臂的2区1带发生断裂,其远侧段(q21→qter) 丢失。这条染色体是由短臂的末端至长臂的2区1带所构成。这种结 构畸变的简式描述为:46,XX(XY),del(1)(q21);详式描述为 46,XX(XY),del(1)(pter→q21:);②中间缺失( interstitial deletion) 指一条染色体的同一臂上发生了两次断裂,两个断点之间的片段丢 失,其余的两个断片重接。如图10-3b所示,3号染色体长臂上的q21 和q31发生断裂和重接,这两断点之间的片段丢失。这种结构畸变的 简式描述为:46,XX(XY),del(3)(q21q31);详式写为46,XX (XY),del(3)(pter→q21:q3l→qter) 图103缺失a:末端缺失;b:中间缺失 (二)重复 重复( duplication)是一个染色体上某一片段增加了一份以上的 现象,使这些片段的基因多了一份或几份。原因是同源染色体之间的 不等交换或染色单体之间的不等交换以及染色体片段的插入等 (三)倒位 倒位( Inversion)是某一染色体发生两次断裂后,两断点之间的 片段旋转180°后重接,造成染色体上基因顺序的重排。染色体的倒 位可以发生在同一臂(长臂或短臂)内,也可以发生在两臂之间,分 别称为臂间倒位和臂内倒位:①臂内倒位( paracentric inversion) 条染色体的某一臂上同时发生了两次断裂,两断点之间的片段旋转 180度后重接。例如1号染色体p22和p34同时发生了断裂,两断点 之间的片段倒转后重接,形成了一条臂内倒位的染色体(图104a 这种结构畸变的简式描述为:46,XX(XY),inv(1)(p22p34);详 式描述为:46,XX(XY),inv(1)(pter→p34:p22→p34:p22-qter); ②臂间倒位( pericentric inversion):一条染色体的长、短臂各发生了10 因也随之发生丢失。按染色体断点的数量和位置可分为末端缺失和中 间缺失两类：①末端缺失（terminal deletion）指染色体的臂发生断裂 后，未发生重接，无着丝粒的片段不能与纺锤丝相连而丢失。如图10-3a 所示，第 1 号染色体长臂的 2 区 1 带发生断裂，其远侧段（q21→qter） 丢失。这条染色体是由短臂的末端至长臂的 2 区 1 带所构成。这种结 构畸变的简式描述为：46，XX（XY），del（1）（q21）；详式描述为： 46，XX（XY），del（1）（pter→q21:）；②中间缺失（interstitial deletion） 指一条染色体的同一臂上发生了两次断裂，两个断点之间的片段丢 失，其余的两个断片重接。如图 10-3b 所示，3 号染色体长臂上的 q21 和 q31 发生断裂和重接，这两断点之间的片段丢失。这种结构畸变的 简式描述为：46，XX（XY），del（3）（q21q31）；详式写为 46，XX （XY），del（3）（pter→q21::q31→qter）。 图 10-3 缺失 a：末端缺失；b：中间缺失 （二）重复 重复（duplication）是一个染色体上某一片段增加了一份以上的 现象，使这些片段的基因多了一份或几份。原因是同源染色体之间的 不等交换或染色单体之间的不等交换以及染色体片段的插入等。 （三）倒位 倒位（inversion）是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的 片段旋转 180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。染色体的倒 位可以发生在同一臂（长臂或短臂）内，也可以发生在两臂之间，分 别称为臂间倒位和臂内倒位：①臂内倒位（paracentric inversion）：一 条染色体的某一臂上同时发生了两次断裂，两断点之间的片段旋转 180 度后重接。例如 1 号染色体 p22 和 p34 同时发生了断裂，两断点 之间的片段倒转后重接，形成了一条臂内倒位的染色体（图 10-4a）。 这种结构畸变的简式描述为：46，XX（XY），inv（1）（p22p34）；详 式描述为：46，XX（XY），inv（1）（pter→p34::p22→p34::p22→qter）； ②臂间倒位（pericentric inversion）：一条染色体的长、短臂各发生了