第三节染色体结构畸变及其产生机制 染色体结构畸变的发生受多种因素的影响,如物理因素、化学因 素、生物因素和遗传因素等。在这些因素的作用下,首先是染色体发 生断裂( breakage),然后是断裂片段的重接( rejoin)。断裂的片段如 果在原来的位置上重新接合,称为愈合或重合( reunion),即染色体 恢复正常,不引起遗传效应。如果染色体断裂后未在原位重接,也就 是断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失,则可引起染色体结构 畸变又称染色体重排( chromosomal rearrangement)。 、染色体结构畸变的描述方法 人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN)制定了有关人类染色体 以及染色体畸变等的命名方法。结构畸变染色体核型的描述方法有简 式和详式两种:①简式:在简式中,对染色体结构的改变只用其断点 来表示。按国际命名规定(如表10-1),应依次写明染色体总数,性 染色体组成,然后用一个字母(如t)或三联字符号(如del)写明重 排染色体的类型,其后的第一个括弧内写明染色体的序号,第二个括 弧写明区号、带号以表示断点;②详式:在详式中,除了简式中应写 明的内容外,与简式有所不同,即是在最后一个括弧中不是只描述断 裂点,而是描述重排染色体带的组成。 、染色体结构畸变的类型及其产生机制 临床上常见的染色体结构畸变有:缺失、重复、易位、倒位、环 状染色体和等臂染色体等。断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构 畸变产生的基本机制。 (一)缺失 缺失( deletion)是染色体片段的丢失,缺失使位于这个片段的基9 第三节 染色体结构畸变及其产生机制 染色体结构畸变的发生受多种因素的影响，如物理因素、化学因 素、生物因素和遗传因素等。在这些因素的作用下，首先是染色体发 生断裂（breakage），然后是断裂片段的重接（rejoin）。断裂的片段如 果在原来的位置上重新接合，称为愈合或重合（reunion），即染色体 恢复正常，不引起遗传效应。如果染色体断裂后未在原位重接，也就 是断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色体结构 畸变又称染色体重排（chromosomal rearrangement）。 一、染色体结构畸变的描述方法 人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）制定了有关人类染色体 以及染色体畸变等的命名方法。结构畸变染色体核型的描述方法有简 式和详式两种：①简式：在简式中，对染色体结构的改变只用其断点 来表示。按国际命名规定（如表 10-1），应依次写明染色体总数，性 染色体组成，然后用一个字母（如 t）或三联字符号（如 del）写明重 排染色体的类型，其后的第一个括弧内写明染色体的序号，第二个括 弧写明区号、带号以表示断点；②详式：在详式中，除了简式中应写 明的内容外，与简式有所不同，即是在最后一个括弧中不是只描述断 裂点，而是描述重排染色体带的组成。 二、染色体结构畸变的类型及其产生机制 临床上常见的染色体结构畸变有：缺失、重复、易位、倒位、环 状染色体和等臂染色体等。断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构 畸变产生的基本机制。 （一）缺失 缺失（deletion）是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基