1.染色体不分离发生在受精卵的卵裂早期的有丝分裂过程卵 裂早期某一染色体的姐妹染色单体不分离,可导致产生由两种细胞系 或三种细胞系组成的嵌合体。不分离发生在第一次卵裂,则形成具有 两个细胞系的嵌合体,一个为超二倍体细胞系,一个为亚二倍体细胞 系。不分离发生在第二次卵裂以后,即形成具有三个或三个以上细胞 系的嵌合体(4647/45)。不分离发生得越晚,正常二倍体细胞系的比 例越大,临床症状也相对较轻 2.减数分裂时发生染色体不分离染色体不分离发生在第一次 减数分裂,使得某一对同源染色体不分离,同时进入一个子细胞核, 所形成的配子中,一半将有24条染色体(n+1),另一半将有22条 (n-1)。与正常配子受精后,将形成超二倍体或亚二倍体。若在第二 次减数分裂发生染色体不分离,所形成的配子的染色体数将有以下几 种情况:1为n、1A为(n+1)、14为(n1)。它们与正常配子受精 后,得到相应的二倍体、超二倍体、亚二倍体(图10-2)。 国2减数分裂中染色体不分离a减数分裂1同源染色体不分离:b减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分阔 (二)染色体丢失 染色体丢失( chromosome lose)又称染色体分裂后期延滞 ( anaphase lag),在细胞有丝分裂过程中,某一染色体未与纺锤丝相 连,不能移向两极参与新细胞的形成;或者在移向两极时行动迟缓, 滞留在细胞质中,造成该条染色体的丢失而形成亚二倍体。染色体丢 失也是嵌合体形成的一种方式。 按照ISCN(1978),非整倍体的描述方法为“染色体总数,性染 色体组成,+(-)畸变染色体序号”。例如某一核型中的18号染色体 多了一条,可描述为:47,XX(XY),+18;少了一条22号染色体 则描述为45,XX(XY),-22;若是少了一条Ⅹ染色体,可描述为 45,Ⅹ或45,ⅩO。8 1．染色体不分离发生在受精卵的卵裂早期的有丝分裂过程 卵 裂早期某一染色体的姐妹染色单体不分离，可导致产生由两种细胞系 或三种细胞系组成的嵌合体。不分离发生在第一次卵裂，则形成具有 两个细胞系的嵌合体，一个为超二倍体细胞系，一个为亚二倍体细胞 系。不分离发生在第二次卵裂以后，即形成具有三个或三个以上细胞 系的嵌合体（46/47/45）。不分离发生得越晚，正常二倍体细胞系的比 例越大，临床症状也相对较轻。 2．减数分裂时发生染色体不分离 染色体不分离发生在第一次 减数分裂，使得某一对同源染色体不分离，同时进入一个子细胞核， 所形成的配子中，一半将有 24 条染色体（n+1），另一半将有 22 条 （n-1）。与正常配子受精后，将形成超二倍体或亚二倍体。若在第二 次减数分裂发生染色体不分离，所形成的配子的染色体数将有以下几 种情况：1/2 为 n、1/4 为（n+1）、1/4 为（n-1）。它们与正常配子受精 后，得到相应的二倍体、超二倍体、亚二倍体（图 10-2）。 图 10-2 减数分裂中染色体不分离 a 减数分裂 I 同源染色体不分离；b 减数分裂 II 姐妹染色单体不分离 （二）染色体丢失 染色体丢失（chromosome lose）又称染色体分裂后期延滞 （anaphase lag），在细胞有丝分裂过程中，某一染色体未与纺锤丝相 连，不能移向两极参与新细胞的形成；或者在移向两极时行动迟缓， 滞留在细胞质中，造成该条染色体的丢失而形成亚二倍体。染色体丢 失也是嵌合体形成的一种方式。 按照 ISCN（1978），非整倍体的描述方法为“染色体总数，性染 色体组成，+（-）畸变染色体序号”。例如某一核型中的 18 号染色体 多了一条，可描述为：47，XX（XY），+18；少了一条 22 号染色体 则描述为 45，XX（XY），-22；若是少了一条 X 染色体，可描述为 45，X 或 45，XO