的增加,特别是较大染色体的增加,将造成基因组的严重失衡而破坏 或干扰胚胎的正常发育,故绝大部分常染色体三体型核型只见于早期 流产的胚胎。少数三体型病例可以存活至出生,但多数寿命不长,并 伴有各种严重畸形 三体型以上的统称为多体型( polysomy)。多体型常见于性染色 体中,如性染色体四体型(48,ⅩXXX;48,XXXY;48,XXYY) 和五体型(49, XXXXX;49,ⅹXXYY)等。如果患者细胞中一对同 源染色体同时缺失,即减少了一对同源染色体(2n2),称为缺体型 ( nullisomy)。人类缺体型尚未见报道,说明这种核型的个体是不能 存活的。 个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体称 嵌合体( mosaic)。如46,XX47,XXY、45,X46,XX等。嵌合体 可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌 有时细胞中某些号的染色体数目发生了异常,其中有的增加,有 的减少,而增加和减少的染色体数目相等,结果染色体总数不变,还 是二倍体数(46条),但不是正常的二倍体核型,则称为假二倍体 (pseudodiploid 非整倍体的产生机制 多数非整倍体的产生原因是在性细胞成熟过程或受精卵早期卵 裂中,发生了染色体不分离或染色体丢失。 (一)染色体不分离 在细胞进入中、后期时,如果某一对同源染色体或姐妹染色单体 彼此没有分离,而是同时进入一个子细胞,结果所形成的两个子细胞 中,一个将因染色体数目增多而成为超二倍体,另一个则因染色体数 目减少而成为亚二倍体,这个过程称为染色体不分离 ( non-disjunction)。染色体不分离可以发生在细胞的有丝分裂过程, 也可以发生在配子形成时的减数分裂过程7 的增加，特别是较大染色体的增加，将造成基因组的严重失衡而破坏 或干扰胚胎的正常发育，故绝大部分常染色体三体型核型只见于早期 流产的胚胎。少数三体型病例可以存活至出生，但多数寿命不长，并 伴有各种严重畸形。 三体型以上的统称为多体型（polysomy）。多体型常见于性染色 体中，如性染色体四体型（48，XXXX；48，XXXY；48，XXYY） 和五体型（49，XXXXX；49，XXXYY）等。如果患者细胞中一对同 源染色体同时缺失，即减少了一对同源染色体（2n-2），称为缺体型 （nullosomy）。人类缺体型尚未见报道，说明这种核型的个体是不能 存活的。 一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称 嵌合体（mosaic）。如 46，XX/47，XXY、45，X/46，XX 等。嵌合体 可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌 合。 有时细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有 的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还 是二倍体数（46 条），但不是正常的二倍体核型，则称为假二倍体 （pseudodiploid） 三、非整倍体的产生机制 多数非整倍体的产生原因是在性细胞成熟过程或受精卵早期卵 裂中，发生了染色体不分离或染色体丢失。 （一）染色体不分离 在细胞进入中、后期时，如果某一对同源染色体或姐妹染色单体 彼此没有分离，而是同时进入一个子细胞，结果所形成的两个子细胞 中，一个将因染色体数目增多而成为超二倍体，另一个则因染色体数 目 减 少 而 成 为 亚 二 倍 体 ， 这 个 过 程 称 为 染 色 体 不 分 离 （non-disjunction）。染色体不分离可以发生在细胞的有丝分裂过程， 也可以发生在配子形成时的减数分裂过程