2分子诊断 21分子诊断是基因诊断在概念 上的扩展 生物大分子主要指核酸(DNA和 RNA和蛋白质,通过分子水平上DNA RNA或蛋白质的检测,从而对疾病作 出诊断的方法称为分子诊断( molecular diagnosis),分子诊断是基因诊断在概 念上的扩展 基因诊断( genetic diagnosis)以 探测基因的存在,分析生物大分子结 构、含量与功能是否正常,从而达到诊 断疾病的一种方法,是继形态学、生物 化学和免疫学诊断之后的第四代诊断 技术,其诞生与发展得益于分子生物学 理论和技术的迅速发展。基因诊断是用 分子生物学的理论和技术,通过直接探 查基因的存在状态或缺陷,从基因结 构、定位、复制、转录或翻译水平分析 基因的功能,从而对人体状态与疾病作 出诊断的方法。人体基因组的类型早在 受精卵开始时就已形成,因此在人体发 育的任何时期,只要获得受检者的基因 组DNA,应用恰当的DNA分析技术, 便能鉴定出缺陷的基因,而不论该基因 产物是否已经表达。而且,应用这一方 法,不仅能够检测单个碱基置换、缺失 和插入等,还能发现DNA的多态现象 以及遗传病的异质性。基因诊断检测的 目标分子是DNA或RNA,反映基因的 结构和功能。检测的基因有内源性(即机 体自身的基因)和外源性(如病毒、细菌 等)两种,前者用于诊断基因有无病变, 后者用于诊断有无病原体感染2 分子诊断 2.1 分子诊断是基因诊断在概念 上的扩展 生物大分子主要指核酸(DNA 和 RNA)和蛋白质，通过分子水平上 DNA, RNA 或蛋白质的检测，从而对疾病作 出诊断的方法称为分子诊断（molecular diagnosis），分子诊断是基因诊断在概 念上的扩展。 基因诊断（genetic diagnosis）以 探测基因的存在，分析生物大分子结 构、含量与功能是否正常，从而达到诊 断疾病的一种方法，是继形态学、生物 化学和免疫学诊断之后的第四代诊断 技术，其诞生与发展得益于分子生物学 理论和技术的迅速发展。基因诊断是用 分子生物学的理论和技术，通过直接探 查基因的存在状态或缺陷，从基因结 构、定位、复制、转录或翻译水平分析 基因的功能，从而对人体状态与疾病作 出诊断的方法。人体基因组的类型早在 受精卵开始时就已形成，因此在人体发 育的任何时期，只要获得受检者的基因 组 DNA，应用恰当的 DNA 分析技术， 便能鉴定出缺陷的基因，而不论该基因 产物是否已经表达。而且，应用这一方 法，不仅能够检测单个碱基置换、缺失 和插入等，还能发现 DNA 的多态现象 以及遗传病的异质性。基因诊断检测的 目标分子是 DNA 或 RNA，反映基因的 结构和功能。检测的基因有内源性(即机 体自身的基因)和外源性(如病毒、细菌 等)两种，前者用于诊断基因有无病变， 后者用于诊断有无病原体感染