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2、AD病基因频率的计算 理论上,AA和Aa一患者,群体发病率=p2十2pq 实际上,群体中AD病多为杂合子Aa发病。 原因:正常基因a突变基因A是小概率事件,同样 等位基因位点上同时发生突变形成AA的情况很少。 AA个体病情更加严重,不容易存活。 在AD遗传中发病率就是指杂合子Aa的频率。 设AD病发病率为H,由于致病基因的频率p很小,q接近1, 所以: H=2pq≈2p p=(1/2)H 例题:丹麦某地区软骨发育不全性侏儒发病率为1/10000,求 基因频率。 致病基因A的频率p=(1/2)H=(1/2)X1/10000 =0.0005 正常基因a的频率q=1-p=0.999952、 AD病基因频率的计算 理论上,AA 和Aa——患者,群体发病率=p 2+2pq 实际上,群体中AD病多为杂合子Aa发病。 原因:正常基因a 突变基因A是小概率事件,同样 等位基因位点上同时发生突变形成AA的情况很少。 AA个体病情更加严重,不容易存活。 在AD遗传中发病率就是指杂合子Aa的频率。 设AD病发病率为H,由于致病基因的频率p很小,q接近1, 所以: H = 2pq ≈ 2p p =(1/2)H 例题:丹麦某地区软骨发育不全性侏儒发病率为1/10000,求 基因频率。 致病基因A的频率 p =(1/2)H = (1/2) ✕1/10000 =0.0005 正常基因a的频率 q =1-p =0.99995
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