倒位(Inversion)一一染色体的一种结构异常，其中染色体节受顺倒后重接：若倒位的 节段包括着丝粒，划是臂间倒位：否则是骨内倒位。 等臂染色体(1a0he8ce)一一一种异常的染色体，染色体的一臂复制（以致由相同 位点以相反序列形成等长的两胃)，而另一驾缺失。 核型（信aryot ype)一一一个个体的染色体组成（染色体数1，性染色体组成和任何形态 成数目的异常)。也是标准划分一个个体的染色体是微理相及其制备过程（核型分析）中的常 用术语。 千碱基依1oba,)一一NM序列上的一千个碱基对， 动粒（保1 netoc中hare)一一指着住粒上纺儒往附着的结构。 敲除(Knockout)一一这个术语是指用同源重组方法使特异的配基因失活。用这一方法 制备的小鼠叫做敲除小鼠，大量基因的敲除已被完成，可作为相应的人类基因缺陷的有效研 究核亚。 文库Lib虹r》一一大量重组克降的集合，其中蒂因组的或片段核插入到特 定载体上 连债血kg)一一指两个成更多非等位基因的共遗传，因为它们的基因座位在同一条 染色体上紧密相邻，这样减数分裂后它们保持联接的概率大于非连领基因50风的预期假率。 连键不平衡红inknge diseq驷i1bri四)一一指特殊等位基因的优先联合。例如，一种 疾病的突变等位基因与其忽近基因座上特异等位基因联合的频率要高于属然发生的顶测值 连绩国01止g:p》一一由连领分析角定的显示某一特定物种通传标记相对位置的染 色体图。它不同于运用连锁分析、细胞遗传检测以及物理方法制作的物理图和基因图. 脂质体转染(Lipofectior一一利用类脂将体A高效地导入靶细胞的方法. 期质体在iposo)一一人工合成的类脂颗粒，用米将DNA高效导入杞细胞. 基因座位控制区(Locu8 control r9g阳，LC)一一通常以组织特异性方式调节一篾基 因表达的风4节段。象可与其调节的基因相距直到10100kb运。 基因座位异质性(Locus heterogeneity)一一指在不同基因座位上的突变引起相似的表 型。 L0d值①od8Gor)】一一用来检测一组连领数据能否表明两基因座连领与否的统计学方 法.Lod值是有利连铺优势比以10为底的对数。习模上，1ad值+3(1000：1优势比)可作为 连镇的证据：0d值-2(100：1相反的优势比)提示不连镜，倒位(Inversion)——染色体的一种结构异常，其中染色体节段颠倒后重接;若倒位的 节段包括着丝粒，则是臂间倒位;否则是臂内倒位。 等臂染色体(Isochromosome)——一种异常的染色体，染色体的一臂复制(以致由相同 位点以相反序列形成等长的两臂)，而另一臂缺失。 核型(Karyotype)——一个个体的染色体组成(染色体数目、性染色体组成和任何形态 或数目的异常)，也是标准划分一个个体的染色体显微照相及其制备过程(核型分析)中的常 用术语。 千碱基(Kilobase，Kb)——DNA 序列上的一千个碱基对。 动粒(Kinetochore)——指着丝粒上纺锤丝附着的结构。 敲除(Knockout)——这个术语是指用同源重组方法使特异的靶基因失活。用这一方法 制备的小鼠叫做敲除小鼠，大量基因的敲除已被完成，可作为相应的人类基因缺陷的有效研 究模型。 文库(Library)——大量重组 DNA 克隆的集合，其中基因组的或 cDNA 片段被插入到特 定载体上。 连锁(Linkage)——指两个或更多非等位基因的共遗传，因为它们的基因座位在同一条 染色体上紧密相邻，这样减数分裂后它们保持联接的概率大于非连锁基因 50%的预期概率。 连锁不平衡(Linkage disequilibrium)——指特殊等位基因的优先联合。例如，一种 疾病的突变等位基因与其邻近基因座上特异等位基因联合的频率要高于偶然发生的预测值。 连锁图(Linkage map)——由连锁分析确定的显示某一特定物种遗传标记相对位置的染 色体图。它不同于运用连锁分析、细胞遗传检测以及物理方法制作的物理图和基因图。 脂质体转染(Lipofection)——利用类脂将 DNA 高效地导入靶细胞的方法。 脂质体(Liposome)——人工合成的类脂颗粒，用来将 DNA 高效导入靶细胞。 基因座位控制区(Locus control region，LCR)——通常以组织特异性方式调节一簇基 因表达的 DNA 节段。LCR 可与其调节的基因相距直到 10~100kb 远。 基因座位异质性(Locus heterogeneity)——指在不同基因座位上的突变引起相似的表 型。 Lod 值(Lod score)——用来检测一组连锁数据能否表明两基因座连锁与否的统计学方 法。Lod 值是有利连锁优势比以 10 为底的对数。习惯上，Lod 值+3(1000:1 优势比)可作为 连锁的证据;Lod 值-2(100:1 相反的优势比)提示不连锁