第四章基因 诊断技术与方 法(下) 2聚合酶链反应 1985年由美国 Cetus公司 的 Kary mullis首创了一种极为 简便和快速地能在体外进行扩 增DNA的技术,在很短时间内, 数量上仅几个拷贝的基因可放 大上百万倍,极大地提高了 DNA扩增率,这就是聚合酶链 反应( polymerase chain reaction, PCR), Mullis因此获得了1993 年诺贝尔医学奖。现在,PCR 已成为基因诊断技术中普遍应 用的技术。 2.1聚合酶链反应的基本 原理 PCR实际上是以DNA为模 板,在4种核苷酸存在的条件 下,借DNA聚合酶的作用而产 生的酶促合成反应。PCR反应 最重要的组分是引物,也就是从 模板DNA双链选取一段特定序 列再在体外合成的寡核酸链。 PCR之所以能够发生,依赖于 在加热条件下,双链DNA解离 形成单链(变性),当温度骤然 降低(复性)时,在反应环境中 的引物能特异地与这些单链相 结合,同时使4种核苷酸在 DNA聚合酶的作用下,发生以第四章 基因 诊断技术与方 法（下） 2 聚合酶链反应 1985 年由美国 Cetus 公司 的 Kary Mullis 首创了一种极为 简便和快速地能在体外进行扩 增 DNA 的技术，在很短时间内， 数量上仅几个拷贝的基因可放 大上百万倍，极大地提高了 DNA 扩增率，这就是聚合酶链 反应(polymerase chain reaction, PCR)，Mullis 因此获得了 1993 年诺贝尔医学奖。现在，PCR 已成为基因诊断技术中普遍应 用的技术。 2.1 聚合酶链反应的基本 原理 PCR实际上是以DNA为模 板，在 4 种核苷酸存在的条件 下，借 DNA 聚合酶的作用而产 生的酶促合成反应。PCR 反应 最重要的组分是引物，也就是从 模板 DNA 双链选取一段特定序 列再在体外合成的寡核酸链。 PCR 之所以能够发生，依赖于 在加热条件下，双链 DNA 解离 形成单链（变性），当温度骤然 降低（复性）时，在反应环境中 的引物能特异地与这些单链相 结合，同时使４种核苷酸在 DNA 聚合酶的作用下，发生以