如上所述,线粒体基因组依赖于核基因组,nDNA编码的一些因 子参与 mtDNA的复制、转录和翻译。现发现有两类疾病的 Imt DNA有 质或量上的改变,但它们均呈孟德尔遗传,因此mDNA的改变只是第 次突变 )多重 mtDNA缺失 这类患者不象KSS等疾病表现单一的缺失,而是表现mDNA的多 重缺失,且呈孟德尔遗传方式,可能nDNA上的基因存在缺陷。比较 典型的如常染色体显性遗传的慢性进行性外眼肌麻痹( autosomal dominantly inherited chronic progressive external ophthalmoplegia AD-CPEC)。 (二) mtDNA耗竭 这类患者主要为 mtDNA完全缺损,也就是 mtDNA量的异常而 不是质的异常,患者往往病情较重,早年夭折。根据临床症状主要分 为三类:①致命的婴儿肝病;②先天性婴儿肌病;③婴儿或儿童肌病。 这些疾病均呈常染色体隐性遗传,可能是控制 mtDNA复制的核基因 发生突变所致。 一般认为绝大多数线粒体病是由 mt dNa突变引起的,但随着对 线粒体病分子机制的逐步了解,发现nDNA突变引起的线粒体疾病已 日益增多。 (李晓雯13 如上所述，线粒体基因组依赖于核基因组，nDNA编码的一些因 子参与mtDNA的复制、转录和翻译。现发现有两类疾病的mtDNA有 质或量上的改变，但它们均呈孟德尔遗传，因此mtDNA的改变只是第 二次突变。 （一）多重mtDNA缺失 这类患者不象KSS等疾病表现单一的缺失，而是表现mtDNA的多 重缺失，且呈孟德尔遗传方式，可能nDNA上的基因存在缺陷。比较 典型的如常染色体显性遗传的慢性进行性外眼肌麻痹（autosomal dominantly inherited chronic progressive external ophthalmoplegia， AD-CPEO）。 （二）mtDNA 耗竭 这类患者主要为 mtDNA 完全缺损，也就是 mtDNA 量的异常而 不是质的异常，患者往往病情较重，早年夭折。根据临床症状主要分 为三类：①致命的婴儿肝病；②先天性婴儿肌病；③婴儿或儿童肌病。 这些疾病均呈常染色体隐性遗传，可能是控制 mtDNA 复制的核基因 发生突变所致。 一般认为绝大多数线粒体病是由 mtDNA 突变引起的，但随着对 线粒体病分子机制的逐步了解，发现 nDNA 突变引起的线粒体疾病已 日益增多。 （李晓雯）