代谢缺陷 典型(99%):肝细胞缺乏苯丙氨酸4羟化 gHa phenylalanine hydroxylase, PH) 非典型(1%):四氢叶酸缺乏型(BH4) 合成酶缺乏:鸟苷三磷酸环化水合酶、6丙 酮四氢酸合成酶(PTS/PPS) 再生酶缺乏:二氢生物蝶还原酶(DHPR)