A25%B50%C75%D100%E0 39.王女士52岁,其父母和几个叔叔都有严重高血压,她担心自己也换上高血压, 她想问饮食上有啥要注意的?医生提醒她应该 A低碘饮食B多吃肉等荤菜C多吃内脏等含铜的食物D低盐饮食E高钠 饮食 40.实验室接待从一个患有遗传病的患者的血样,抽提DNA后进行实验,从中检测 到FBN1基因有突变,该患者患的是哪种疾病 Aa地中海贫血B马凡氏病C血友病AB短指症D胱胺酸尿症 四、名词解释每题3分共30分) 1. Hemophilia B 3. Genetic imprinting 4. Liability 5. Penetrance 6. Chromosome 7. Recombinant repa 8. Tumor suppressor gene 9. Receptor disease 五、简答题(每题5分,共20分): 1.请简述Dq21q染色体平衡易位携带者与正常配偶生育唐氏综合症患儿的可能 2.请简述糖尿病发生的遗传与环境因素。 3.请简述血友病C的遗传方式和遗传机制。 4.请简述线粒体病的遗传规律, 六、案例分析:(每题10分,共20分) 1、一对夫妇生有一子,为PKU患儿,女方表型正常,但男方患有KSS,现女方 再次怀孕,请你对可能出现的情况做一分析,并说说你对他们有何建议? 2、一对夫妇两人都是39岁,生育一个女孩,11岁,长得特别矮小,还容易骨折, 被诊断为成骨不全症,他们想知道这个病其产生的原因是什么?会不会再生育二 胎也遇到这个问题4 A 25% B 50% C 75% D100% E0 39.王女士 52 岁, 其父母和几个叔叔都有严重高血压，她担心自己也换上高血压， 她想问饮食上有啥要注意的？医生提醒她应该 A 低碘饮食 B 多吃肉等荤菜 C 多吃内脏等含铜的食物 D 低盐饮食 E 高钠 饮食 40.实验室接待从一个患有遗传病的患者的血样, 抽提 DNA 后进行实验,从中检测 到 FBN1 基因有突变, 该患者患的是哪种疾病 A ɑ 地中海贫血 B 马凡氏病 C 血友病 A B 短指症 D 胱胺酸尿症 四、名词解释(每题 3 分,共 30 分): 1.Hemophilia B 2.Karyotype 3.Genetic imprinting 4.Liability 5.Penetrance 6.Chromosome 7.Recombinant repair 8.Tumor suppressor gene 9.Receptor disease 10.LHON 五、简答题(每题 5 分,共 20 分)： 1. 请简述 Dq21q 染色体平衡易位携带者与正常配偶生育唐氏综合症患儿的可能 性。 2. 请简述糖尿病发生的遗传与环境因素。 3. 请简述血友病 C 的遗传方式和遗传机制。 4. 请简述线粒体病的遗传规律。 六、案例分析：(每题 10 分,共 20 分) 1、一对夫妇生有一子，为 PKU 患儿，女方表型正常，但男方患有 KSS，现女方 再次怀孕，请你对可能出现的情况做一分析，并说说你对他们有何建议？ 2、一对夫妇两人都是 39 岁，生育一个女孩，11 岁，长得特别矮小，还容易骨折， 被诊断为成骨不全症，他们想知道这个病其产生的原因是什么？会不会再生育二 胎也遇到这个问题