Some disorders result when a mutation causes the product of a single gene to be altered or missing. These disorders are inherited in simple patterns similar to or identical with those described by Mendel for certain discrete characteristics in garden peas. Therefore, it’s also called Mendelian diseases

出生缺陷（birth defect）也称为先天畸形（congenital malformation）， 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可 识别的结构或功能缺陷。出生缺陷的发生原因比较复杂，有些与遗传 因素有关；

肿瘤是细胞异常增殖所形成的细胞群。肿瘤形成后可在原位继续 生长，也可转移进入其它组织器官，而侵袭到其他部位肿瘤的恶性程 度较高。肿瘤细胞持续生长将出现严重的组织损伤和器官衰竭，最后 导致死亡。目前已发现的 200 多种恶性肿瘤几乎涉及了所有类型的细 胞、组织及器官系统

几乎每个人体细胞中都含有数以百计的线粒体，每个线粒体内膜 上富含 5 种具有传递电子功能的酶复合体，组成呼吸链-氧化磷酸化系 统，将代谢过程中产生的电子通过连锁反应逐步传递给氧并将质子从 线粒体基质转移到膜间腔，形成跨内膜的质子梯度，复合物Ⅴ（ATP 合酶）利用质子顺浓度回流到基质中所产生的势能，使 ADP 磷酸化 生成 ATP，为细胞提供进行各种生命活动所需要的能量

第三节孟德尔规律的补充和发展 一、显隐性关系的相对性 二、复等位基因 三、致死基因 四、非等位基因间的相互作用 五、多因一效和一因多效

基本概念 基因突变:DNA分子结构发生的化学变化。 染色体畸变:染色体发生形态结构和数目的改变。 缺失:正常染色体上某区段的丢失。重复:正常染色体上增加了与本身相同的一段。 倒位:染色体上某区段正常排列顺序发生了180度的颠倒。 易位:两个非同源染色体间某区段的转移。 染色体组:也叫基因组,即由同源染色体之一组成的一套 染色体及其所包含的一套基因

一、反（无）意义链（antisense strand）：作为RNA合成模板的DNA链，方向3'→5' 二、有意义链（sense strand）：与反意义链互补、与转录产物如mRNA的序列相同的DNA链叫有意义链，方向5'→3

一、二十世纪四十年代以后，人们普遍以微生物作为研究对象来代替过去常用的动、植物。 二、细菌和病毒作为实验材料的优越性（见下） 三、1928年，格里菲斯 肺炎双球菌 “转化现象

一、生命存在的基本要素——蛋白质 1、蛋白质的功能作用 (1)一切生命都是以蛋白质作为有机体的基本物质材料:人体中的蛋白质大约有7万种,构成人体重的45%, (2)起各种重要的功能作用:

本章重点： 本章重点 ❖ 连锁与交换定律； ❖ 基因重组值的测定和连锁图的制作； ❖ 性状的连锁现象及它在生产上的应用。 第一节 性状的连锁遗传 第二节 交换的机理 第三节 基因定位和连锁图 第四节 链孢霉的连锁分析