在自然和人为条件下,可能使染色 体折断,之后再接起来,再接合时发 生差错,导致染色体结构变异。这种 通过“折断—重接”出现的染色体结 构变异分为四类: (1)缺失 (2)重复 (3)倒位 (4)易位

基因定位 gene location 连锁分析(linkage analysis) 体细胞杂交法（somatic cell hybridization） 克隆嵌板法（clone panel method） 原位杂交（in situ hybridization） 荧光原位杂交（florescence in-situ hybridization,FISH） 基因定位的应用 人类基因组计划

本章主要讨论DNA的生物合成即DNA的半保留复制;RNA生物合成即dA到RNA的转录 。现加上下一章蛋白质的生物合成内容(即翻译过程),就构成了分子遗传学中心法则

1.对15株同种植物的一个形态指标作了抽样检查,得到如下数据(数据单位略):11、12、6、9、11、8、8、10、8、6、9、10、8、9、10。试求出这些数据的平均数、标准差、方差及标准误

一、简要解释下列名词概念(30分) 1. Nucleobase: Nucleoside; Nucleotide 2. Transcription: Reverse transcription 3.mRNA:tRNA 4. Genome:Transcriptome;Proteome 5. Acidic amino acids; Basic amino acids 6. T-DNA: Organelle DNA 7. Plasmid; Phagemid

线粒体是一个对环境变化十分敏感的细胞器，在许多疾病状态 下，线粒体的结构和功能都会发生相应的改变，并成为疾病病理变化 的一部分。另一方面，线粒体的异常也可能成为疾病发生的原因，这 种以线粒体结构或功能异常为主要病因的一大类疾病称为线粒体病 （mitochondrial disease）

染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病（chromosomal disorder）。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位 影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的平衡状态，因而 妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。严重 者在胚胎早期夭折并引起自发流产，故染色体异常易见于自发流产胎 儿。少数即使能存活到出生，也往往表现有生长、智力或性发育异常 和先天性多发畸形

Medical genetics 2. Inborn errors of metabolism Inborn errors of metabolism are are genetic disorders in which the body cannot turn food into energy (metabolize food) normally. The disorders are usually caused by defects in the enzymes involved in the biochemical pathways that break down food components

染色体畸变（chromosome aberration）是体细胞或生殖细胞内染 色体发生的异常改变。畸变的类型和可能引起的后果在细胞不同周期 和个体发育不同阶段不尽相同。 染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类，其中染色体的数 目畸变又可分为整倍性改变和非整倍性改变两种。结构畸变主要有缺 失、重复、插入、易位和倒位等；

1.Genes can be mutated in many ways The most common gene change involves a single base mismatch--a misspelling--placing the wrong base in the DNA. At other times, a single base may be dropped or added. And sometimes large pieces of DNA are mistakenly repeated or deleted