一、单基因病的概念 二、系谱常用符号及系谱分析 三、各种单基因病的系谱特征 四、AD的各种类型 五、影响单基因病发病风险的因素 六、单基因病发病风险的估计

模式生物：进化上比较低级、结构上相对简单、体外容易观察，其生理特征能够代表生物界某一大类群的生物。 特点： 1. 生理特征能够代表生物界某一大类群 2. 体外发育、生活周期短，容易获得并易于饲养、繁殖 3. 操作简便，易于进行遗传学改造和分析 4. 结构简单，细胞数量少，基因组相对于人的基因组小。 一、苍蝇之王-(黑腹)果蝇 二、美丽的弯曲-----秀丽隐杆线虫 Caenorhabditis elegans 三、斑马鱼—模式动物的新星 Zebra fish，a new star on the scientific stage 四、国内外发展动态 (了解内容)

◼ 前言 ◼ 染色体的发病概况 ◼ 常染色体病 ◼ Down综合征 ◼ 性染色体病 ◼ 染色体异常携带者

1.解释名词:碱基替换(转换和颠换)、移码突变、无义突变,错义突变、同义突变。 2.从分子水平来看,为什么说要做到定向变异目前是有困难的?

一、基因诊断概述 (一) 基因诊断的概念与特点 (二) 基因诊断的基本原理与临床意义 二、基因诊断的常用技术与方法 (一) 基因诊断的常用技术 (二) 基因诊断的基本方法 DNA芯片技术 DNA chips or microarray

Part I. Genetics of the Hemoglobinopathies Developmental Expression of Globin Genes and Globin Switching Part II. Newborn Screening for the Hemoglobinopathies Population-Based Screening Principles of Newborn Screening (NBS) NBS for the Hemoglobinopathies

◼ 前言 ◼ 染色体畸变发生的原因 ◼ 染色体数目异常及其产生的机制 ◼ 染色体结构畸形及其产生的机制

◼ Introduction of the basic concepts 2. What Causes Cancer? ◼ Genetic underpinnings of cancer ◼ Three types of Cancer Critical Genes ◼ Cancer initiation and progression 3. How to Prevent and Diagnose Cancer? ◼ Utilization the knowledge we learned from cancer genetics Outline

一、简要解释下列名词概念(每项3分,共30分) 1. nucleosome, chromosome, genome 2.exon, intron, splicesome 3. mRNA, rRNA, tRNA 4. cDNA, CpG island 5. transposon, retrotransposon 6. cell cycle, cyclin

1、杂型合子黑色豚鼠(Bb)相互交配:(a)前三个后代依次为黑、白、黑或白、黑、白 的概率是多少?(b)在三个后代中是2黑和1白(不按顺序)的概率是多少?