医学遗传学——04突变基因的分子细胞生物学效应

医学遗传学教案及习题_04章 突变基因的分子细胞生物学效应

◼ 前言 ◼ 人类线粒体基因组 ◼ 线粒体基因的突变 ◼ 线粒体疾病的遗传

◼ 前言 ◼ 人类线粒体基因组 ◼ 线粒体基因的突变 ◼ 线粒体疾病的遗传

◼ 前言 ◼ 人类线粒体基因组 ◼ 线粒体基因的突变 ◼ 线粒体疾病的遗传

一、前言 二、人类线粒体基因组 三、线粒体基因的突变 四、线粒体疾病的遗传

一、基因变异致病类型 二、内源基因的变异 三、基因结构突变 四、基因表达异常 五、外源基因的入侵

一、病因 控制血红蛋白肽链合成基因的遗传缺陷或突变,致使肽链合成障碍(合成速率变慢,合成量减少)

一、 概念（每题 2 分，共 16 分） 1、单体 2、断裂基因 3、同源多倍体 4、移码突变 5、核移植 6、DNA 探针 7、细胞质遗传 8、基因组文库

一、 概念（ 每个 2 分，共 16 分） 1、假显性现象 2、光复活 3、基因转变 4、母性影响 5、回复突变 6、重叠基因 7、同功酶 8、遗传工程