存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因与正常基因一样，按一定 方式在上下代之间进行传递，其所携带的遗传信息经过表达可以形成 具有一定异常性状的遗传病。尽管人类的遗传性状或遗传病有多种多 样，遗传方式也不尽相同，但从基因水平来看，根据参与控制遗传病 的基因数量及其作用，可以概括地将人类遗传病分为两大类：单基因

一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因 素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所 引起的表型改变称为突变（mutation）。广义的突变包括染色体畸变 （chromosome aberration）和基因突变（gene mutation）。前者将在以 后章节中介绍，本章着重讨论基因突变

一、基因组 二、基因组学 三、人类基因组计划

一、翻译（translation）：mRNA分子中的遗传信息转变为蛋白质的氨基酸排列顺序 二、基因表达（Gene expression）：转录与翻译 三、中心法则

一、钙、磷在体内的分布与存在形式 2、血钙与血磷的关系：[Ca]×[P]=35～40Ø手足搐搦症的原因：血液中游离钙的浓度下降 二、钙磷在体内的代谢转变 三、激素对钙磷代谢的调节

一、酶及其分类 酶:生物细胞中自己制成的一种催化剂（生物催化剂），其基本成分是蛋白质。 分类： a、单成分酶和双成分酶； b、胞内酶和胞外酶； c、结构酶和诱导酶；

一、基因组 二、基因组学 三、人类基因组计划

1、DNA指导的RNA合成。 2、RNA指导的RNA合成

1.熟记联合脱氨基作用的过程和意义 2.叙述尿素合成的部位和全过程 3.熟记一碳单位的概念、来源、载体和功能 4.结合α-酮酸去路解释生糖、生酮和生糖兼生酮

第一节 概述 第二节 免疫器官和免疫细胞 第三节 非特异性免疫 第四节 特异性免疫 第五节 免疫应答的病理反应 第六节 免疫学方法