一、基因组 二、基因组学 三、人类基因组计划

Morphology & Identification Gram-negative non-spore forming rods. When motile, byperitrichous flagella. Primarily normal flora of gastrointestinal tract. E. coli>Klebsiella>Proteus>Enterobacter Free living, also transient colonizers of skin. Facultative anaerobes: mixed acid fermentation

Morphology & Identification Gram positive Facultative anaerobes Grape like-clusters Catalase positive Major components of normal flora

存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因与正常基因一样，按一定 方式在上下代之间进行传递，其所携带的遗传信息经过表达可以形成 具有一定异常性状的遗传病。尽管人类的遗传性状或遗传病有多种多 样，遗传方式也不尽相同，但从基因水平来看，根据参与控制遗传病 的基因数量及其作用，可以概括地将人类遗传病分为两大类：单基因

染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由 DNA 和 蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大 部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞分裂，基因随着染色体的 传递而传递，从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。各种不同生物 的染色体数目、形态、大小各具特征

线粒体是一个对环境变化十分敏感的细胞器，在许多疾病状态 下，线粒体的结构和功能都会发生相应的改变，并成为疾病病理变化 的一部分。另一方面，线粒体的异常也可能成为疾病发生的原因，这 种以线粒体结构或功能异常为主要病因的一大类疾病称为线粒体病 （mitochondrial disease）

出生缺陷（birth defect）也称为先天畸形（congenital malformation）， 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可 识别的结构或功能缺陷。出生缺陷的发生原因比较复杂，有些与遗传 因素有关；

在当前绝大多数遗传疾病和遗传相关性疾病还没有理想的治疗 方法状况下，其诊断（特别是产前诊断和杂合体检出）就显得特别重 要。遗传疾病的诊断是进行遗传疾病预防和治疗的前提，它既有与其 他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法

肿瘤是细胞异常增殖所形成的细胞群。肿瘤形成后可在原位继续 生长，也可转移进入其它组织器官，而侵袭到其他部位肿瘤的恶性程 度较高。肿瘤细胞持续生长将出现严重的组织损伤和器官衰竭，最后 导致死亡。目前已发现的 200 多种恶性肿瘤几乎涉及了所有类型的细 胞、组织及器官系统

免疫系统是人体中至关重要的系统，与许多疾病的发生和疾病的 易感性有着直接或间接的关系。免疫系统的建立和完善决定于遗传物 质的组成结构和后天发育的环境。本章主要讨论免疫系统相关的基因 结构、遗传调控和遗传性免疫缺陷问题