一、前言 二、人类染色体基本特征 三、染色体分组、核型与显带

一、前言 二、染色体畸变发生的原因 三、染色体数目异常及其产生的机制 四、染色体结构畸形及其产生的机制

一、前言 二、先天性代谢缺陷的共同规律 三、糖代谢疾病 四、氨基酸代谢疾病 五、核酸代谢疾病

一、前言 二、人类线粒体基因组 三、线粒体基因的突变 四、线粒体疾病的遗传

一、前言 二、群体的遗传平衡 三、影响遗传平衡的因素 四、遗传负荷 五、群体中的平衡多态现象

一、生命存在的基本要素——蛋白质 1、蛋白质的功能作用 (1)一切生命都是以蛋白质作为有机体的基本物质材料:人体中的蛋白质大约有7万种,构成人体重的45%, (2)起各种重要的功能作用:

A腺嘌呤( adenine) abortive transduction流产转导:转导的DNA片段末端掺入到受体的染色体中,在后代 中丢失 acentric chromosome端着丝粒染色体:染色体的着丝粒在最末端。 Achondroplasia软骨发育不全:人类的一种常染色体显性遗传病,表型为四肢粗短, 鞍鼻,腰椎前凸 acrocetric chromosome近端着丝粒染色体:着丝粒位于染色体末端附近。 active site活性位点:蛋白质结构中具有生物活性的结构域

第一节 基因的作用 第二节 基因与蛋白质的相互关系 第三节 遗传精细结构 第四节 突变位点分析 第五节 互补 Complementation

第一节 碱基互补的能力 第二节 限制性内切酶 第三节 重组DNA 第四节 重组DNA方法学 第五节 DNA序列分析 第六节 基因工程 第七节 遗传病——基因诊断和基因治疗 第八节 基因工程生物技术和社会伦理问题

第一节 基因突变的分子础 第二节 生物学修复机制