第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法 第二节 单基因遗传病的基本遗传方式 第三节 影响单基因遗传病发病的因素 第四节 两种单基因性状的伴随遗传问题 第五节 单基因遗传病的复发风险估计

在当前绝大多数遗传疾病和遗传相关性疾病还没有理想的治疗 方法状况下，其诊断（特别是产前诊断和杂合体检出）就显得特别重 要。遗传疾病的诊断是进行遗传疾病预防和治疗的前提，它既有与其 他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法

肿瘤是细胞异常增殖所形成的细胞群。肿瘤形成后可在原位继续 生长，也可转移进入其它组织器官，而侵袭到其他部位肿瘤的恶性程 度较高。肿瘤细胞持续生长将出现严重的组织损伤和器官衰竭，最后 导致死亡。目前已发现的 200 多种恶性肿瘤几乎涉及了所有类型的细 胞、组织及器官系统

几乎每个人体细胞中都含有数以百计的线粒体，每个线粒体内膜 上富含 5 种具有传递电子功能的酶复合体，组成呼吸链-氧化磷酸化系 统，将代谢过程中产生的电子通过连锁反应逐步传递给氧并将质子从 线粒体基质转移到膜间腔，形成跨内膜的质子梯度，复合物Ⅴ（ATP 合酶）利用质子顺浓度回流到基质中所产生的势能，使 ADP 磷酸化 生成 ATP，为细胞提供进行各种生命活动所需要的能量

Medical Genetics The normal 46 chromosomes in our body are contained in the center of the cell, which is called the nucleus. Mitochondria are structures in the cell located outside of the nucleus in the cytoplasm, that also contain genes that are separate from the ones in the nucleus

生命是物质运动的一种特殊的形式,因而生命过程中的性状的形成和变化 必须有其物质基础。主导生命的遗传物质基础是什么呢?无数的事实证明:做 为遗传物质必须至少满足下列的几个条件

生命是物质运动的一种特殊的形式,因而生命过程中的性状的形成和变化必须有其物质基础。主导生命的遗传物质基础是什么呢?无数的事实证明:做为遗传物质必须至少满足下列的几个条件 1.在细胞的繁殖过程中能精确的复制自己。(生命的连续性) 它的结构必然是相对稳定的。只有在一定的情况之下,才能发生遗传 变异。(变异性) 3.它具有携带生物一切必要的遗传信息的潜在能力 4.它所携带的遗传信息可以进行转录和翻译。在细胞分裂时,它可以把

1、课程简介 《园艺植物育种专题》是园艺专业的重要专业课程,是一门综述各种常见园艺植物育种 基本技术的课程。通过学习,了解和掌握园艺植物具体种质资源、育种目标、育种途径与 选择技术和种子生产。主要研究各种园艺植物(包括观赏植物、蔬菜、果树)育种的具体 目标及其各目标的主要育种途径,为各种园艺植物品种选育提供实践技术。本课程突出育 种技术,加强理论和实践环节的联系是学习本课程的关键所在。 2、地位和任务 《园艺植物育种专题》是研究果树、蔬菜及观赏植物品种选育的主要科学,是以遗传学 为主要基础的应用科学。园艺植物育种专题与园艺植物育种及良种繁育学关系密切,它是 园艺科学中不可偏缺的主要学科

基因定位 gene location 连锁分析(linkage analysis) 体细胞杂交法（somatic cell hybridization） 克隆嵌板法（clone panel method） 原位杂交（in situ hybridization） 荧光原位杂交（florescence in-situ hybridization,FISH） 基因定位的应用 人类基因组计划

2. Inborn Errors of Metabolism Inborn errors of metabolism are rare genetic disorders in which the body cannot turn food into energy (metabolize food) normally. The disorders are usually caused by defects in the enzymes involved in the biochemical pathways that break down food components