第六章分子系统发生分析 本章提要：本章首先介绍了分子系统发 生分析的基本内容，几种分子进化模型。 重点学习分子系统树的构建方法，最后介 绍分子系统发生树的分析软件。 2025/5/27 BIOINFORMATICS
第六章分子系统发生分析 2025/5/27 BIOINFORMATICS 1 本章提要：本章首先介绍了分子系统发 生分析的基本内容，几种分子进化模型。 重点学习分子系统树的构建方法，最后介 绍分子系统发生树的分析软件
系统发生（或种系发生、系统发育， phylogeny)是指生物形成或进化的历史。系 统发生学(phylogenetics)研究物种之间的进 化关系，其基本思想是比较物种的特征， 并认为特征相似的物种在遗传学上接近。 数理与生物工程学院 2025/5/27 BIOINFORMATICS
2025/5/27 BIOINFORMATICS 数 理 与 生 物 工 程 学 院 2 系统发生（或种系发生、系统发育， phylogeny)是指生物形成或进化的历史。系 统发生学(phylogenetics)研究物种之间的进 化关系，其基本思想是比较物种的特征， 并认为特征相似的物种在遗传学上接近
系统发生研究的结果往往以系统发生树 (phylogenetic tree)表示，用它描述物种之间 的进化关系。通过对生物学数据的建模提取 特征，进而比较这些特征，研究生物形成或 进化的历史。在分子水平上进行系统发生分 析具有许多优势，所得到的结果更加科学、 可靠。分子系统发生分析主要分成3个步聚： 分子序列或特征数据的分析，系统发生树的 数理与生 构造以及结果的检验。 工程学院 2025/5/27 BIOINFORMATICS
2025/5/27 BIOINFORMATICS 数 理 与 生 物 工 程 学 院 3 系统发生研究的结果往往以系统发生树 （phylogenetic tree）表示，用它描述物种之间 的进化关系。通过对生物学数据的建模提取 特征，进而比较这些特征，研究生物形成或 进化的历史。在分子水平上进行系统发生分 析具有许多优势，所得到的结果更加科学、 可靠。分子系统发生分析主要分成3个步骤： 分子序列或特征数据的分析，系统发生树的 构造以及结果的检验
§6.1分子系统发生与系统发生树 6.1.1分子系统发生分析 系统发生学是进化生物学的一个重要研究 领域，系统发生分析早在达尔文时期就已经开 始。从那时起，科学家们就开始寻找物种的源 头，分析物种之间的进化关系，给各个物种分 门别类。经典系统发生学研究所涉及的特征主 数 要是生物表型(phenotype)特征，所谓的表型特 征主要指形态学的（结构的）特征，如生物体 与生 的大小、颜色、触角个数，也包括某些生理的 、生化的以及行为习性的特征。 程 院 2025/5/27 BIOINFORMATICS
2025/5/27 BIOINFORMATICS 数 理 与 生 物 工 程 学 院 4 §6.1分子系统发生与系统发生树 6.1.1分子系统发生分析 系统发生学是进化生物学的一个重要研究 领域，系统发生分析早在达尔文时期就已经开 始。从那时起，科学家们就开始寻找物种的源 头，分析物种之间的进化关系，给各个物种分 门别类。经典系统发生学研究所涉及的特征主 要是生物表型(phenotype)特征，所谓的表型特 征主要指形态学的（结构的）特征，如生物体 的大小、颜色、触角个数，也包括某些生理的 、生化的以及行为习性的特征
通过表型比较来推断生物体的基因型 (genotype),研究物种之间的进化关系。但是 ,利用表型特征是有局限性的。有时候关系 很远的物种也能进化出相似的表型，这是由 称为趋同进化(convergent evolution)的过程造 成的。 数理与生物工程学院 2025/5/27 BIOINFORMATICS
2025/5/27 BIOINFORMATICS 数 理 与 生 物 工 程 学 院 5 通过表型比较来推断生物体的基因型 (genotype)，研究物种之间的进化关系。但是 ，利用表型特征是有局限性的。有时候关系 很远的物种也能进化出相似的表型，这是由 称为趋同进化(convergent evolution)的过程造 成的
例如，如果一个生物学家按照生物体是否 有眼睛来构建进化树，那么他可能将人类、两 翼昆虫和软体动物放在同一个进化组中，因为 它们都有光探测器官。在这个例子中，很明显 这3种生物体并不具有密切的关系，在其他特 征上有天壤之别，就是它们眼睛的构造也大相 径庭。这说明表型有时候会误导我们，表型相 理与生 似并不总是反映基因相似。 工程 院 2025/5/27 BIOINFORMATICS 6
2025/5/27 BIOINFORMATICS 数 理 与 生 物 工 程 学 院 6 例如，如果一个生物学家按照生物体是否 有眼睛来构建进化树，那么他可能将人类、两 翼昆虫和软体动物放在同一个进化组中，因为 它们都有光探测器官。在这个例子中，很明显 这3种生物体并不具有密切的关系，在其他特 征上有天壤之别，就是它们眼睛的构造也大相 径庭。这说明表型有时候会误导我们，表型相 似并不总是反映基因相似
用表型来判定进化关系的另一个问题是， 对于许多生物体很难检测到可用来进行比较的 表型特征。例如，即使用显微镜检查，也难以 发现细菌的明显特性。当我们试图比较关系较 远的生物体的时候，第三个问题又出现了，即 什么样的表型特征能用来比较呢？例如，分析 细菌、蠕虫和哺乳动物，它们之间的共同特征 实在是少之又少。 数理与生 工程学院 2025/5/27 BIOINFORMATICS
2025/5/27 BIOINFORMATICS 数 理 与 生 物 工 程 学 院 7 用表型来判定进化关系的另一个问题是， 对于许多生物体很难检测到可用来进行比较的 表型特征。例如，即使用显微镜检查，也难以 发现细菌的明显特性。当我们试图比较关系较 远的生物体的时候，第三个问题又出现了，即 什么样的表型特征能用来比较呢？例如，分析 细菌、蠕虫和哺乳动物，它们之间的共同特征 实在是少之又少
随着人们对生物的认识从宏观发展到微观 ,科学家对物种分类的依据也从宏观上的形态 发展到了微观上的分子，并且有了突破性的进 展，系统发生分析进入分子层次。科学家认为 ,现今世界上存在的核酸和蛋白质分子都是从 共同的祖先经过不断的进化而形成的，作为生 物遗传物质的核酸和作为生命机器的蛋白质分 子中存在着关于生物进化的信息，可用于系统 与生 发生关系的研究。 工 程 院 2025/5/27 BIOINFORMATICS 8
2025/5/27 BIOINFORMATICS 数 理 与 生 物 工 程 学 院 8 随着人们对生物的认识从宏观发展到微观 ，科学家对物种分类的依据也从宏观上的形态 发展到了微观上的分子，并且有了突破性的进 展，系统发生分析进入分子层次。科学家认为 ，现今世界上存在的核酸和蛋白质分子都是从 共同的祖先经过不断的进化而形成的，作为生 物遗传物质的核酸和作为生命机器的蛋白质分 子中存在着关于生物进化的信息，可用于系统 发生关系的研究
在分子水平上进行分析具有许多表型分析 所没有的优势，所得到的结果更加科学、可靠 。分子系统发生分析直接利用从核酸序列或蛋 白质分子提取的信息，作为物种的特征，通过 比较生物分子序列，分析序列之间的关系，构 造系统发生树，进而阐明各个物种的进化关系 。当然，这些分子不仅在序列上保留着进化的 痕迹，它们的结构也保留着进化的痕迹。 数理与生 工程学院 2025/5/27 BIOINFORMATICS 9
2025/5/27 BIOINFORMATICS 数 理 与 生 物 工 程 学 院 9 在分子水平上进行分析具有许多表型分析 所没有的优势，所得到的结果更加科学、可靠 。分子系统发生分析直接利用从核酸序列或蛋 白质分子提取的信息，作为物种的特征，通过 比较生物分子序列，分析序列之间的关系，构 造系统发生树，进而阐明各个物种的进化关系 。当然，这些分子不仅在序列上保留着进化的 痕迹，它们的结构也保留着进化的痕迹
20世纪60年代，蛋白质测序成为可能；20 世纪70年代，研究者开始能够获得基因组信息 ,特别是DNA序列。蛋白质序列和DNA序列 为分子系统发生分析提供了可靠的数据。 数理与生物工程学院 2025/5/27 BIOINFORMATICS 10
2025/5/27 BIOINFORMATICS 数 理 与 生 物 工 程 学 院 10 20世纪60年代，蛋白质测序成为可能；20 世纪70年代，研究者开始能够获得基因组信息 ，特别是DNA序列。蛋白质序列和DNA序列 为分子系统发生分析提供了可靠的数据