E.佝偻病 A3型题 (17~19题共用题干) 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳 小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。 17.最可能的诊断为 A.21-三体综合征 B.高精氨酸血症 C.先天性甲状腺功能低下 D.苯丙酮尿症 E.半乳糖血症 18.下列哪项检查对明确诊断最有意义 A.尿三氯化铁试验 B.染色体检查 C.血清甲状腺素检测 D.尿蝶呤分析 E.酶学检测 19.该病可有下列情况，除外 A.约30%的患儿伴有先天性心脏病 B.免疫功能正常 C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍 D.性发育延迟 E.30岁以后常出现老年性痴呆症状 (20~21题共用题干) 患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿， 喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性E．佝偻病 A3 型题 （17～19 题共用题干） 患儿 2 岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳 小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd 角增大。 17．最可能的诊断为 A．21-三体综合征 B．高精氨酸血症 C．先天性甲状腺功能低下 D．苯丙酮尿症 E．半乳糖血症 18．下列哪项检查对明确诊断最有意义 A．尿三氯化铁试验 B．染色体检查 C．血清甲状腺素检测 D．尿蝶呤分析 E．酶学检测 19．该病可有下列情况，除外 A．约 30%的患儿伴有先天性心脏病 B．免疫功能正常 C．白血病的发生率较正常儿增高 10～30 倍 D．性发育延迟 E．30 岁以后常出现老年性痴呆症状 （20～21 题共用题干） 患儿 9 月，生后 6 月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿， 喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性