A.21-三体综合征 B.先天性甲状腺功能低下 C.苯丙酮尿症 D.18-三体综合征 E.13-三体综合征 14.5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻 梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下 列哪项检查 A.染色体核型分析 B.血清T3、T4检测 C.智力测定 D.超声心动图检查 E.头颅CT 15.患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月 开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙 氨酸的摄入量为 A.5~10mg/kg B.10~20mg/kg C.20~30mg/kg D.30~50mg/kg E.50~70mg/kg 16.患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅， 进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为 A.先天愚型 B.呆小病 C.苯丙酮尿症 D.癫痫A．21-三体综合征 B．先天性甲状腺功能低下 C．苯丙酮尿症 D．18-三体综合征 E．13-三体综合征 14．5 岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻 梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下 列哪项检查 A．染色体核型分析 B．血清 T3、T4 检测 C．智力测定 D．超声心动图检查 E．头颅 CT 15．患儿 1 岁，生后 4 月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7 月 开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的 PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙 氨酸的摄入量为 A．5～10mg/kg B．10～20mg/kg C．20～30mg/kg D．30～50mg/kg E．50～70mg/kg 16．患儿 8 月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅， 进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为 A．先天愚型 B．呆小病 C．苯丙酮尿症 D．癫痫