用基因检测的手段,结合 个人以前的用药情况和效果,评 估个体对某些药物的代谢能力、 药物的转运率以及药靶的作用 效果,给出个性化用药指导,以 便合理选择药物的种类、剂量和 剂型 包括这些药物: 通用名 英文名 商品名、别名 硫唑嘌呤 Ine 依木兰 6-巯基嘌 6-Mercaptopurine 乐疾宁 呤 埃罗替尼 Erlotinib 他西卫 晚期非小细 吉非替尼 Gefitinib 易瑞沙 晚期非小细 伊立替康 Irinotecan 开普拓 晚 5-氟尿嘧 5-Fu 7基因结构与基因功能的 分析 基因诊断是用分子生物学 的理论和技术,通过直接探查基 因的存在状态或缺陷,从基因结 构、定位、复制、转录或翻译水 平分析基因的功能,从而对人体 状态与疾病作出诊断的方法。基 因诊断检测的目标分子是DNA 或RNA,反映基因的结构和功 能。自身基因结构异常导致基因 功能异常而致病,或使其表达产 物蛋白质的结构与功能异常而 致病,或使基因调控异常而致 病,如遗传性疾病、肿瘤等。 基因变异致病的类型:运用基因检测的手段，结合 个人以前的用药情况和效果，评 估个体对某些药物的代谢能力、 药物的转运率以及药靶的作用 效果，给出个性化用药指导，以 便合理选择药物的种类、剂量和 剂型。 包括这些药物： 通用名 英文名 商品名、别名 适应症 硫唑嘌呤 Azathioprine 依木兰 6-巯基嘌 呤 6-Mercaptopurine 乐疾宁 急性白血病 埃罗替尼 Erlotinib 他西卫 晚期非小细胞肺癌（NSCLC） 吉非替尼 Gefitinib 易瑞沙 晚期非小细胞肺癌（NSCLC） 伊立替康 Irinotecan 开普拓 晚期结直肠癌 5-氟尿嘧 啶 5-Fu 7 基因结构与基因功能的 分析 基因诊断是用分子生物学 的理论和技术，通过直接探查基 因的存在状态或缺陷，从基因结 构、定位、复制、转录或翻译水 平分析基因的功能，从而对人体 状态与疾病作出诊断的方法。基 因诊断检测的目标分子是 DNA 或 RNA，反映基因的结构和功 能。自身基因结构异常导致基因 功能异常而致病，或使其表达产 物蛋白质的结构与功能异常而 致病，或使基因调控异常而致 病，如遗传性疾病、肿瘤等。 基因变异致病的类型：