1内源基因的变异 基因结构的 突变 点突变、插 入、缺失、重排、异位 基因表达异 常 mRNA剪接 异常 2.外源基因的插入 8基因突变的诊断 点突变的诊断 ①诊断已知的点突变 (PCR/ASO) 对探针,突 变碱基置探针中央,控制杂交条 件 结果分析:反 向杂交技术 基因芯片技 术:可检测出新的突变类型 ②诊断未知的突变 PCR/SSCP测 序 DNA芯片技 术 针对不同的点突变可 采用的方法1.内源基因的变异 基因结构的 突变 点突变、插 入、缺失、重排、异位 基因表达异 常 mRNA 剪接 异常 2.外源基因的插入 8 基因突变的诊断 点突变的诊断 ①诊断已知的点突变 （PCR/ASO） 一对探针，突 变碱基置探针中央，控制杂交条 件 结果分析：反 向杂交技术 基因芯片技 术：可检测出新的突变类型 ②诊断未知的突变 PCR/SSCP/测 序 DNA 芯片技 术 针对不同的点突变可 采用的方法：