病因及发病机理 etiology mechanism ●病因 控制血红蛋白肽链合成基因的遗传缺陷或突变,致使肽 链合成障碍(合成速率变慢,合成量减少) α链合成障碍即α地贫: ●β4(HH)/Y4( HbBart, s) β链合成障碍即β地贫: a2Y2(HbF)/a262(HbA2增加)。 少见的δ和/或β链合成障碍,出现δ或δβ地贫。病因及发病机理 etiology & mechanism ⚫ 病因 –控制血红蛋白肽链合成基因的遗传缺陷或突变，致使肽 链合成障碍（合成速率变慢，合成量减少） –α链合成障碍即α地贫： ⚫ 4（HbH）/γ4（HbBart,s） –链合成障碍即β地贫： ⚫ α2γ2（HbF）/α2δ2（HbA2增加）。 –少见的δ和/或β链合成障碍，出现δ 或δβ地贫