第十八章神经系统遗传性疾病 概述 病因及发病机制 I遗传代谢病 >基因突变→酶活性降低或缺乏 >物质正常代谢障碍：额外产物毒性 糖原病-GPUT基因突变 糖原贮存异常或分子结构异常 粘多糖病-DUA基因突变 酸性粘多糖分子不能降解 第十八章 神经系统遗传性疾病 糖原病--GPUT基因突变 糖原贮存异常或分子结构异常 粘多糖病--IDUA基因突变 酸性粘多糖分子不能降解 ➢基因突变 酶活性降低或缺乏 ➢物质正常代谢障碍：额外产物毒性 遗传代谢病 病因及发病机制 概 述