第十八章神经系统遗传性疾病 概述 病因及发病机制 I离子通道病 编码离子通道蛋白亚基的基因突变 >钙、钠、钾和氯通道功能改变 >低钾性周期性麻痹CACNL1A3 钙通道 >遗传性共济失调 CACNL1A4 钙通道 >原发性癫痫 CHRNA4 钾通道第十八章 神经系统遗传性疾病 ➢低钾性周期性麻痹 CACNL1A3 钙通道 ➢遗传性共济失调 CACNL1A4 钙通道 ➢原发性癫痫 CHRNA4 钾通道 离子通道病 ➢钙、钠、钾和氯通道功能改变 编码离子通道蛋白亚基的基因突变 病因及发病机制 概 述