第十八章神经系统遗传性疾病 第十八章神经系统遗传性疾病 第一节遗传性共济失调 第二节遗传性痉挛性截瘫 第三节腓骨肌萎缩症 第四节神经皮肤综合征
第十八章 神经系统遗传性疾病 第一节 遗传性共济失调 第二节 遗传性痉挛性截瘫 第四节 神经皮肤综合征 第三节 腓骨肌萎缩症 第十八章 神经系统遗传性疾病
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 遗传性疾病 >由于遗传物质异常或由遗传因素决定 >单基因病、多基因病、染色体病及线粒体病 >可在任何年龄发病，多在小儿或青少年期起病 >具有家族性和终生性特点 >不少疾病的病因和发病机制尚未阐明
第十八章 神经系统遗传性疾病 ➢由于遗传物质异常或由遗传因素决定 ➢单基因病、多基因病、染色体病及线粒体病 ➢可在任何年龄发病，多在小儿或青少年期起病 ➢具有家族性和终生性特点 ➢不少疾病的病因和发病机制尚未阐明 遗传性疾病 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 神经系统遗传性疾病 >以神经功能缺损为主要临床表现 >我国神经系统单基因遗传病患病率约109.3/10万 >神经系统遗传代谢性疾病以种类多、发病率低 >致残、致畸及致愚率很高 >治疗困难
第十八章 神经系统遗传性疾病 ➢以神经功能缺损为主要临床表现 ➢我国神经系统单基因遗传病患病率约109.3/10万 ➢神经系统遗传代谢性疾病以种类多、发病率低 ➢致残、致畸及致愚率很高 ➢治疗困难 神经系统遗传性疾病 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 临床核心问题 >是否具有家族遗传性 >再发风险率是多少 >发病受环境因素影响的大小 >预防或延缓疾病发生的可能性
第十八章 神经系统遗传性疾病 临床核心问题 ➢是否具有家族遗传性 ➢再发风险率是多少 ➢发病受环境因素影响的大小 ➢预防或延缓疾病发生的可能性 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 医学伦理问题 贯穿遗传病的诊断和治疗等过程 >产前和症状前诊断 >基因诊断和治疗
第十八章 神经系统遗传性疾病 医学伦理问题 ➢产前和症状前诊断 ➢基因诊断和治疗 贯穿遗传病的诊断和治疗等过程 概 述
©第十八章神经系统遗传性疾病 概述 遗传性疾病的特点 >在有血缘关系的个体之间有一定的发病比例 >一种遗传病一般不延伸到无亲缘关系的个体 >每一疾病有特定的发病年龄和病程 >疾病的发生在单卵双生较异卵双生者为高
➢在有血缘关系的个体之间有一定的发病比例 ➢一种遗传病一般不延伸到无亲缘关系的个体 ➢每一疾病有特定的发病年龄和病程 ➢疾病的发生在单卵双生较异卵双生者为高 第十八章 神经系统遗传性疾病 遗传性疾病的特点 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 与先天性疾病的关系和区别 +遗传病不一定都是先天性疾病 遗传病 出生后发病 出生时发病 染色体畸变或基因突变 环境因素 先天性疾病
第十八章 神经系统遗传性疾病 染色体畸变或基因突变 环境因素 先 天 性 疾 病 遗 传 病 出生后发病 出生时发病 遗传病不一定都是先天性疾病 与先天性疾病的关系和区别 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 与先天性疾病的关系和区别 +遗传病也不是一定都有家族性 家系 家族性 共同的环境因素 遗传病 散发 常染色体隐性遗传纯合子发病 常染色体显性遗传首次突变发病
第十八章 神经系统遗传性疾病 家族性 共同的环境因素 遗 传 病 家系 散发 常染色体隐性遗传纯合子发病 常染色体显性遗传首次突变发病 遗传病也不是一定都有家族性 与先天性疾病的关系和区别 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 病因及发病机制 三核苷酸重复扩增 I离子通道病 遗传代谢病 异常蛋白产物沉积 金属离子转运障碍
第十八章 神经系统遗传性疾病 三核苷酸重复扩增 离子通道病 遗传代谢病 异常蛋白产物沉积 金属离子转运障碍 病因及发病机制 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 病因及发病机制 三核苷酸重复扩增 >减数分裂复制不稳定 >基因表达产物功能异常 Huntington?蛋白基因编码区(CAG)n, n>37 Huntington病 Ataxin蛋白基因编码区(CAG)n, n>40→脊髓小脑共济失调
第十八章 神经系统遗传性疾病 Huntington蛋白基因编码区(CAG)n， n＞37 Huntington病 Ataxin蛋白基因编码区 (CAG)n， n＞40 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复扩增 ➢减数分裂复制不稳定 ➢基因表达产物功能异常 病因及发病机制 概 述