教案 姓名 学年第学期时间一节次
1 教 案 姓名 学年第 学期 时间 节次
课程名称 神经病学 授课专业及层次 授课内容 神经系统遗传性疾病 学时数2学时 神经系统遗传疾病的分类；神经系统遗传病的症状学；神经系统遗传性疾病的诊 教学目的 新：神经系统遗传病的预防和治疗 重点 弗里德赖希型共济失调、脊髓小脑性共济失调 难点 神经系统遗传疾病的分类 自学内容 神经纤维瘤病、结节性硬化症 使用教具1、黑板；2、多媒体； 相关学科知识解剖学、病理学、药理学、生物化学相关知识 教学法1.授述式：2。引导式；3启发式 讲授内容纲要、要求及时间分配 神经系统遗传性疾病 一、简介 5分钟 1.先天性疾病、家族性疾病（单个家族？多个家族？环境因素） 2.神经系统遗传病：居各系统遗传病之首，60%以上，国内神经系统单 5分钟 基因遗传病患病率109.3/10万，以遗传性共济失调和进行性肌 营养不良症最常见 3.发病年龄：任何年龄均可发病，与疾病类型有关 5分钟 二、神经系统遗传疾病的分类根据遗传物质改变分类 1、单基因遗传病： 一常染色体显性遗传：神经纤维瘤病、结节性硬化、腓骨肌菱缩等。 一常染色体隐性遗传：肝豆状核变性、苯丙酮尿症 -X连锁隐性遗传：男性发病，假肥大型肌营养不良 --X连锁显性遗传：某些腓骨肌菱缩症 2、多基因遗传病： 癫痫、帕金森病、老年性痴呆 3、线粒体遗传病 线粒体肌病、线粒体脑肌病等 4、染色体病 21三体综合征（先天愚型）
2 课程名称 神经病学 授课专业及层次 授课内容 神经系统遗传性疾病 学时数 2 学时 教学目的 神经系统遗传疾病的分类；神经系统遗传病的症状学；神经系统遗传性疾病的诊 断；神经系统遗传病的预防和治疗 重 点 弗里德赖希型共济失调、脊髓小脑性共济失调 难 点 神经系统遗传疾病的分类 自学内容 神经纤维瘤病、结节性硬化症 使用教具 1、黑板；2、多媒体； 相关学科知识 解剖学、病理学、药理学、生物化学相关知识 教 学 法 1．授述式；2。引导式；3 启发式 讲授内容纲要、要求及时间分配 神经系统遗传性疾病 一、简介 1.先天性疾病、家族性疾病（单个家族？多个家族？环境因素） 2.神经系统遗传病：居各系统遗传病之首，60%以上，国内神经系统单 基因遗传病患病率 109.3/10 万，以遗传性共济失调和进行性肌 营养不良症最常见 3.发病年龄：任何年龄均可发病，与疾病类型有关 二、神经系统遗传疾病的分类 根据遗传物质改变分类 1、单基因遗传病： ---常染色体显性遗传：神经纤维瘤病、结节性硬化、腓骨肌萎缩等。 ---常染色体隐性遗传：肝豆状核变性、苯丙酮尿症 ---X 连锁隐性遗传：男性发病，假肥大型肌营养不良 ---X 连锁显性遗传：某些腓骨肌萎缩症 2、多基因遗传病： 癫痫、帕金森病、老年性痴呆 3、线粒体遗传病： 线粒体肌病、线粒体脑肌病等 4、染色体病： 21 三体综合征（先天愚型） 根据病变的部位分类： 5 分钟 5 分钟 5 分钟
讲授内容纲要、要求及时间分配（附页） 三、神经系统遗传病的症状学 5分钟 智能发育不全(Mental Retardation) 痴呆(Dementia)行为异常(Abnormal Behavior) 语言障碍(Speech Disorder)不自主运动Involuntary Movement 3分钟 共济失调(Ataxia)抽搐(Convulsion)瘫痪(Paralysis) 5分钟 感觉异常(Abnormal Sensation) 肌肉异常 1.共同性症状和体征 2.特征性症状和体征 (1)肝豆核变性的K一F环； 3分钟 (2)黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑； (3)共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张； 10分钟 （4)结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。 四、神经系统遗传性疾病的诊断 1.临床资料： 年龄、性别、症状和体征 4分钟 5分钟 2系谱分析两代以上、同胞 3.常规辅助检查 血清学检查（肌酶谱、血清铜蓝蛋白人电生理 影像学检查和病理学检查 4.遗传物质及基因产物检测： 染色体检查：21三体综合征 基因诊断：假性肥大肌营养不良、脊肌萎缩症等 5分钟 8分钟 基因产物检测：假性肥大肌营养不良
3 讲授内容纲要、要求及时间分配（附页） 三、神经系统遗传病的症状学 智能发育不全（Mental Retardation） 痴呆（Dementia）行为异常（Abnormal Behavior） 语言障碍（Speech Disorder）不自主运动（Involuntary Movement） 共济失调（Ataxia） 抽搐（Convulsion） 瘫痪（Paralysis） 感觉异常（Abnormal Sensation） 肌肉异常 1．共同性症状和体征 2．特征性症状和体征 （1）肝豆核变性的 K—F 环； （2）黑朦性痴呆的眼底樱桃红斑； （3）共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张； （4）结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。 四、神经系统遗传性疾病的诊断 1.临床资料： 年龄、性别、症状和体征 2.系谱分析 两代以上、同胞 3.常规 辅助检查 血清学检查（肌酶谱、血清铜蓝蛋白）、电生理、 影像学检查和病理学检查 4.遗传物质及基因产物检测： 染色体检查：２１三体综合征、 基因诊断：假性肥大肌营养不良、脊肌萎缩症等 基因产物检测：假性肥大肌营养不良 5 分钟 3 分钟 5 分钟 3 分钟 10 分钟 4 分钟 5 分钟 5 分钟 8 分钟
5.诊断步骤 (1)搜集临床资料：包括发病年龄、性别、独特的症状和体征。 (2)系谱分析：判定是否为遗传病，并区分遗传方式 (3)常规辅助检查：包括生化、电生理、影像学和病理等。 (4)遗传物质和基因产物检测：染色体检查，基因诊断和基因产物的检测。 五、神经系统遗传病的预防和治疗 1预防： 2.治疗目前治疗较困难。 对症治疗为主：药物治疗、手术治疗、 饮食治疗 基因治疗 二、遗传性共济失调 (一)定义与分类 l993年，Greenfield分类：依据疾病病变主要累及神经系统的部位分为：
4 5.诊断步骤 （1）搜集临床资料：包括发病年龄、性别、独特的症状和体征。 （2）系谱分析：判定是否为遗传病，并区分遗传方式 （3）常规辅助检查：包括生化、电生理、影像学和病理等。 （4）遗传物质和基因产物检测：染色体检查，基因诊断和基因产物的检测。 五、神经系统遗传病的预防和治疗 1.预防： 2.治疗 目前治疗较困难。 对症治疗为主：药物治疗、手术治疗、 饮食治疗 基因治疗 二、遗传性共济失调 （一）定义与分类 1993 年，Greenfield 分类：依据疾病病变主要累及神经系统的部位分为：
讲授内容纲要、要求及时间分配（附页）》 1·以脊髓型为主的遗传性共济失调：弗里德赖希型共济失调为代表。 5分钟 2,以小脑为主的遗传性共济失调：小脑皮质萎缩；小脑-脑干萎缩， 3.特发性晚发性小脑共济失调 (二)Friedrich型共济失调 1863年首先报道，常染色体隐性遗传。9q13~21.1,GAA异常扩增 5分钟 1病理改变： 2.起病年龄早，多在10岁以前发病(8-15岁)，隐袭起病，偶见婴儿和50岁 以后起病 5分钟 3.临床症状：首发症状为共济失调步态， 4.体格检查： 5分钟 (三)脊髓小脑性共济失调 脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，可分为SCA1-27 种亚型，中国以SCA1最常见。SCA多为CAG重复序列异常扩增所致。 三、排骨肌姜缩症 5分钟 (一)分型和病理改变 5分钟 (二)CMT1型临床表现 (三)CMT2型临床表现 5分钟 四、线粒体肌病及线粒体脑肌病 (一)定义 (二)病理特征 (三)遗传特征 (四)线粒体肌病临床表现 (五)线粒体肌病分类和临床表现 1.慢性进行性眼外肌瘫痪(CPE0): 2.Kearns-Sayre综合症(KSs) 3.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征：
5 讲授内容纲要、要求及时间分配（附页） １．以脊髓型为主的遗传性共济失调：弗里德赖希型共济失调为代表。 ２．以小脑为主的遗传性共济失调：小脑皮质萎缩；小脑－脑 干萎缩。 ３．特发性晚发性小脑共济失调 （二）Friedrich 型共济失调 1863 年首先报道，常染色体隐性遗传。9q13~21.1，GAA 异常扩增 1.病理改变： 2.起病年龄早，多在 10 岁以前发病(8-15 岁)，隐袭起病，偶见婴儿和 50 岁 以后起病 3. 临床症状：首发症状为共济失调步态， 4.体格检查： （三）脊髓小脑性共济失调 脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，可分为 SCA1-27 种亚型，中国以 SCA1 最常见。SCA 多为 CAG 重复序列异常扩增所致。 三、排骨肌萎缩症 （一）分型和病理改变 （二）CMT1 型临床表现 （三）CMT2 型临床表现 四、线粒体肌病及线粒体脑肌病 （一）定义 （二）病理特征 （三）遗传特征 （四）线粒体肌病临床表现 （五）线粒体肌病分类和临床表现 1．慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）； 2．Kearns－Sayre 综合症（KSS） 3．线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征： 5 分钟 5 分钟 5 分钟 5 分钟 5 分钟 5 分钟 5 分钟
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