第十八章神经系统遗传性疾病 概述 病因及发病机制 三核苷酸重复扩增 >减数分裂复制不稳定 >基因表达产物功能异常 Huntington?蛋白基因编码区(CAG)n, n>37 Huntington病 Ataxin蛋白基因编码区(CAG)n, n>40→脊髓小脑共济失调 第十八章 神经系统遗传性疾病 Huntington蛋白基因编码区(CAG)n, n>37 Huntington病 Ataxin蛋白基因编码区 (CAG)n, n>40 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复扩增 ➢减数分裂复制不稳定 ➢基因表达产物功能异常 病因及发病机制 概 述