第二章杭体的结构与功能 第三节抗体的基因结构及其表达和抗体多样性 一、抗体分子的基因库 g分子是由三个不连锁的gx、g以.和gH基因所编码。gK、g.和gH基因定位于不 同的染色体上（表2-3）。编码一条g多肽链的基因是由在胚系中多个分隔的DNA片段（基 因片段)经重排而形成的。I965年Dreyer和Bennet首先提出假说，认为lg的V区和C区 是由分隔存在的基因所编码，在淋巴细胞发有过程中这两个基因发生易位而重排在一起。 1976年日本学者利根川进应用DNA重组技术证实了这一假说。利根川进由此获得1987年 医学和生理学诺贝尔奖。 表2-3免疫球蛋白基因定位 基因染色体定位 编码多肽链 基因符号（人） 人 小鼠 K轻链 Igk 6 入轻链 lg以 22 16 重链 IgH g 12 二、重链基因的结构及其重排和表达 (一)重链基因库 人类H链基因库中编码的基因片段包含有先导序列基因(Leader sequence,.L)、可变区 基因(Variable region,Vr)、多样性基因(Diversity,.Du)、连接基因(Joining,)及恒定 区基因(Constant region,CH)片段的外显子，在上述各外显子之间都有无编码功能的长短不 一的碱基序列插入（图2-13）。 (a)H-chain DNA s1道1道A1Ht是8盟四色巴g, 图213重链V区基因库连锁群结构图 1.先导序列基因(L片段) 在每个V基因片断的5'端都有两个L基因。在L1上游有启动子，在L1基因与V 基因5'端之间有93个碱基的插入序列。L1基因编码先导肽N末端大部分氨基酸（约15~ 16个氨基酸)。L2基因与V基因了端直接相连，编码先导肽C末端的4个氨基酸。H链 在知面内历网核糖体内合成的时程中，蒸水性型的先导肽位于V,的N端，它引导H结穿戴 内质网上的通道进入内质网。穿膜后先导肽被内质网上的先导肽酶切断水解。因此，已装配 的g肽链N端无先导肽。 -22 第二章 抗体的结构与功能 - 22 - 第三节 抗体的基因结构及其表达和抗体多样性 一、抗体分子的基因库 Ig 分子是由三个不连锁的 Igκ、Igλ 和 IgH 基因所编码。Igκ、Igλ 和 IgH 基因定位于不 同的染色体上（表 2-3）。编码一条 Ig 多肽链的基因是由在胚系中多个分隔的 DNA 片段（基 因片段）经重排而形成的。1965 年 Dreyer 和 Bennet 首先提出假说，认为 Ig 的 V 区和 C 区 是由分隔存在的基因所编码，在淋巴细胞发育过程中这两个基因发生易位而重排在一起。 1976 年日本学者利根川进应用 DNA 重组技术证实了这一假说。利根川进由此获得 1987 年 医学和生理学诺贝尔奖。 表 2-3 免疫球蛋白基因定位 编码多肽链 基因符号（人） 基因染色体定位 人 小鼠 κ 轻链 Igκ 2 6 λ 轻链 Igλ 22 16 重链 IgH 14 12 二、重链基因的结构及其重排和表达 （一）重链基因库 人类 H 链基因库中编码的基因片段包含有先导序列基因（Leader sequence,L）、可变区 基因（Variable region, VH）、多样性基因（Diversity, DH）、连接基因（Joining, J）及恒定 区基因（Constant region, CH）片段的外显子，在上述各外显子之间都有无编码功能的长短不 一的碱基序列插入（图 2-13）。 图 2-13 重链 V 区基因库连锁群结构图 1． 先导序列基因（L 片段） 在每个 VH基因片断的 5 端都有两个 L 基因。在 L1 上游有启动子，在 L1 基因与 VH 基因 5 端之间有 93 个碱基的插入序列。L1 基因编码先导肽 N 末端大部分氨基酸（约 15～ 16 个氨基酸）。L2 基因与 VH 基因 5 端直接相连，编码先导肽 C 末端的 4 个氨基酸。H 链 在粗面内质网核糖体内合成的过程中，蔬水性型的先导肽位于 VH 的 N 端，它引导 H 链穿越 内质网上的通道进入内质网。穿膜后先导肽被内质网上的先导肽酶切断水解。因此，已装配 的 Ig 肽链 N 端无先导肽