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指手掌和手指屈面各关节弯曲活动处所显示的褶纹。实际上褶纹不是皮肤 纹理,但由于染色体病患者的指褶纹和掌褶纹有改变,所以列入皮纹,进行观 察讨论。 1.指褶纹正常人除拇指只有一条指褶纹外,其余四指都有2条指褶纹 与各指关节相对应。但Down综合征患者(21三体)和18三体患者的第五指 (小指)常只有一条指褶纹。 2.掌褶纹正常人手掌褶纹主要有三条,分别是:远侧横褶纹、近侧横 褶纹、大鱼际褶纹(图3-2-7)。其中一些特殊的类型包括:①通贯掌又称猿 线,由远侧横褶纹和近侧横褶纹连成一条直线横贯全掌而形成:②变异I型也 称桥贯掌。表现为远侧与近侧横褶纹借助一条短的褶纹连接;③变异II型又 称叉贯掌。为一横贯全掌的褶纹,在其上下各方伸出一个小叉;④悉尼掌:表 现为远侧横褶纹通贯全掌,远侧横褶纹仍呈正常走向。这种掌褶纹多见于澳大 利亚正常悉尼人群中,故称悉尼掌。 图3-2-7正常人指褶纹和掌褶绞 在某些疾病的诊断中,掌褶纹可作为一项辅助诊断的指标。通过认真仔细 的分析,才能得出正确结论。 第四节遗传度、杂合度、多态信息量和吻合度测验 、遗传度计算 在多基因病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素双重影响。其中遗传 基础所起作用的大小称为遗传率或遗传度。遗传度一般用百分率(%来表示 种多基因病如果完全由遗传基础决定其易患性变异和发病,遗传率就是 100%。对于疾病,遗传率高,表明遗传基础决定疾病的决定性作用大。 一)先天性髖关节脱位的遗传度计算指手掌和手指屈面各关节弯曲活动处所显示的褶纹。实际上褶纹不是皮肤 纹理,但由于染色体病患者的指褶纹和掌褶纹有改变,所以列入皮纹,进行观 察讨论。 1.指褶纹 正常人除拇指只有一条指褶纹外,其余四指都有 2 条指褶纹 与各指关节相对应。但 Down 综合征患者(21 三体)和 18 三体患者的第五指 (小指)常只有一条指褶纹。 2.掌褶纹 正常人手掌褶纹主要有三条,分别是:远侧横褶纹、近侧横 褶纹、大鱼际褶纹(图 3-2-7)。其中一些特殊的类型包括:①通贯掌又称猿 线,由远侧横褶纹和近侧横褶纹连成一条直线横贯全掌而形成;②变异 I 型也 称桥贯掌。表现为远侧与近侧横褶纹借助一条短的褶纹连接;③变异 II 型又 称叉贯掌。为一横贯全掌的褶纹,在其上下各方伸出一个小叉;④悉尼掌:表 现为远侧横褶纹通贯全掌,远侧横褶纹仍呈正常走向。这种掌褶纹多见于澳大 利亚正常悉尼人群中,故称悉尼掌。 图 3-2-7 正常人指褶纹和掌褶纹 在某些疾病的诊断中,掌褶纹可作为一项辅助诊断的指标。通过认真仔细 的分析,才能得出正确结论。 第四节 遗传度、杂合度、多态信息量和吻合度测验 一、遗传度计算 在多基因病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素双重影响。其中遗传 基础所起作用的大小称为遗传率或遗传度。遗传度一般用百分率(%)来表示。 一种多基因病如果完全由遗传基础决定其易患性变异和发病,遗传率就是 100%。对于疾病,遗传率高,表明遗传基础决定疾病的决定性作用大。 (一)先天性髋关节脱位的遗传度计算
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