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对先天性髋关节脱位的调查发现,该病的群体发病率为0.1%,在先证者 的一级亲属1777人中,有35人患该病,二级亲属4746人中,有16人患该 病,三级亲属4220人中,有8人患该病,请根据上述数据,按所给公式估算 先天性髋关节脱位的遗传度,并将结果填入表3-2-2。 b X-X W qr h2的加权平均值 S的加权平均值 + a2 其中b-亲属易患性对先证者易患性的回归系数;r-亲属系数;xg 般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数;X,一先证者亲属易患性平均值 与阈值之间的标准差数;a-一般群体易患性平均值与一般群体中患者易患 性平均值之间的标准差数 先证者亲属易患性平均值与先证者亲属中患 者易患性平均值之间的标准差数:qx-一般群体发病率;q,一先证者亲属发 病率;A一先证者亲属中的病例数;V-b的方差;S-h2的标准误; h2、h2、h2…、b2-分别为各级亲属的遗传度:S、S2、S3、…、Sn一分别 为各级亲属遗传度的标准误。 X、X和a、a均可由一般群体发病率和先证者亲属发病率查 Falconer 表得到 表3-2-2先天性髋关节脱位的遗传度估算 , g(%)X b|v6|S:(oh2(%) 般群体对先天性髋关节脱位的调查发现,该病的群体发病率为 0.1%,在先证者 的一级亲属 1777 人中,有 35 人患该病,二级亲属 4746 人中,有 16 人患该 病,三级亲属 4220 人中,有 8 人患该病,请根据上述数据,按所给公式估算 先天性髋关节脱位的遗传度,并将结果填入表 3-2-2。 r b h = 2 , g g r a X X b − = ,         −         =         = r r r g r g b a A q a W a V 2 2 2 1 1 1 r V S b h 2 = , 2 2 h S h t = 2 2 3 2 2 2 1 2 2 2 3 2 3 2 2 2 2 2 1 2 1 2 1 1 1 1 n n n S S S S S h S h S h S h h + + + + + + + +   的加权平均值= 2 2 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 2 n h S S S S S + + ++ 的加权平均值= 其中 b -亲属易患性对先证者易患性的回归系数; r -亲属系数; X g -一 般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数; X r -先证者亲属易患性平均值 与阈值之间的标准差数; g a -一般群体易患性平均值与一般群体中患者易患 性平均值之间的标准差数; r a -先证者亲属易患性平均值与先证者亲属中患 者易患性平均值之间的标准差数; g q -一般群体发病率; r q -先证者亲属发 病率; Ar -先证者亲属中的病例数; Vb - b 的方差; 2 h S - 2 h 的标准误; 2 2 3 2 2 2 h1、h 、h 、、hn -分别为各级亲属的遗传度; S1、S2、S3、、Sn -分别 为各级亲属遗传度的标准误。 X g 、X r 和 g a 、 r a 均可由一般群体发病率和先证者亲属发病率查 Falconer 表得到。 表 3-2-2 先天性髋关节脱位的遗传度估算 Ar N q(%) X a b Vb 2 (%) h S (%) 2 h t P 一般群体
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