@泰山医学院 Taishan Medical iveriy 优生优育 3.什么是表型特征的一致性？ 双生儿之一具有某种形状或患某种病时，另一个也具有此性状或患同样疾病， 4.如何计算发病一致率？ =同一疾病的双生儿对数 ×100% 总双生儿(Z和DZ)对数 5.如何计算某些遗传性状或某些遗传病的遗传率？ 遗传率=一卵双生一致性一二卵双生一致性 1-二卵双生一致性 6.常用的系谱符号有哪些？ 正常男性 士世各成 正常女性 员的编号 ☐○配偶关系 口○近亲婚配 口O婚后未生育 口O异卵双胎 ■● 先证者 亡同卵双胎 ☑● 已死亡 ■●男女患者 0O 携带者 性别不明 ⊙性连锁隐性携带者 7.染色体检查的适应症 (1)有明显生长发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者。 (2)家庭中有多个相似的多发畸形的个体。 (3)性畸形的患者 (4)原发闭经或不孕的女性。 (5)男性不育或无精子症的个体。 (6)有反复流产、死胎史的夫妇。 8.在遗传病的诊断上，目前可从哪几个水平上进行分析？ (1)临床水平的诊断临床症状、体征、结合系谱 (2)代谢水平的诊断检测代谢产物的质和量的异常情况