@泰山医学院 Taishan Medical University 优生优育 三、名词解释 遗传病一是指由于亲代生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和DA)发生数量、结构或功能 上的改变所引起的疾病。 群体普查一是指在某一时间内对某一地区的一定人群进行某一或某些疾病发病率的调查，以确 定该地区危害严重的遗传病病种、危害程度、患者数量和比例。 家系调查一是针对某一疾病患者的亲属进行一级、二级、三级亲属发病率的调查分析 系谱一系谱(Pedigree)是用以表明某种疾病患者家族中各成员发病情况的图解。 遗传病筛查一通过技术手段对新生儿进行某些遗传病的症状前诊断，防止致残。 四、问答题 1.遗传病的特点是什么？ ①垂直传递 ②遗传病患者家系中，随亲缘关系相近，发病率逐渐增高。 ③遗传物质的突变，这是遗传的物质基础。强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变 ④具有遗传性、先天性、终身性的特点。 2.如何确定每对双生子是N忆还是Z? (1)胎盘和胎膜的比较分离的胎盘和胎膜，在忆中常见，分离后继发融合的胎盘和绒毛 膜，2个胎盘各有独立的循环，在M忆和DZ中均可见 有一个共同循环的单个胎盘和单个绒毛膜，并有分离的羊膜囊，这种排列仅见于M忆双生儿， 是诊断MZ的重要依据。 (2)相似诊断法忆之间由于具有相同的遗传基础，所以，他们间的绝大多数特征是相似 的.如果双胎之间有许多特征不一致，则可诊断为D以。 近年来，对人类的白细胞抗原(HLA)和DA指纹图的研究证明，NZ的HLA和DNA指纹图完全 相同