课程名称 神经病学 授课专业及层次 授课内容 神经系统遗传性疾病 学时数2学时 神经系统遗传疾病的分类；神经系统遗传病的症状学；神经系统遗传性疾病的诊 教学目的 新：神经系统遗传病的预防和治疗 重点 弗里德赖希型共济失调、脊髓小脑性共济失调 难点 神经系统遗传疾病的分类 自学内容 神经纤维瘤病、结节性硬化症 使用教具1、黑板；2、多媒体； 相关学科知识解剖学、病理学、药理学、生物化学相关知识 教学法1.授述式：2。引导式；3启发式 讲授内容纲要、要求及时间分配 神经系统遗传性疾病 一、简介 5分钟 1.先天性疾病、家族性疾病（单个家族？多个家族？环境因素） 2.神经系统遗传病：居各系统遗传病之首，60%以上，国内神经系统单 5分钟 基因遗传病患病率109.3/10万，以遗传性共济失调和进行性肌 营养不良症最常见 3.发病年龄：任何年龄均可发病，与疾病类型有关 5分钟 二、神经系统遗传疾病的分类根据遗传物质改变分类 1、单基因遗传病： 一常染色体显性遗传：神经纤维瘤病、结节性硬化、腓骨肌菱缩等。 一常染色体隐性遗传：肝豆状核变性、苯丙酮尿症 -X连锁隐性遗传：男性发病，假肥大型肌营养不良 --X连锁显性遗传：某些腓骨肌菱缩症 2、多基因遗传病： 癫痫、帕金森病、老年性痴呆 3、线粒体遗传病 线粒体肌病、线粒体脑肌病等 4、染色体病 21三体综合征（先天愚型）2 课程名称 神经病学 授课专业及层次 授课内容 神经系统遗传性疾病 学时数 2 学时 教学目的 神经系统遗传疾病的分类；神经系统遗传病的症状学；神经系统遗传性疾病的诊 断；神经系统遗传病的预防和治疗 重 点 弗里德赖希型共济失调、脊髓小脑性共济失调 难 点 神经系统遗传疾病的分类 自学内容 神经纤维瘤病、结节性硬化症 使用教具 1、黑板；2、多媒体； 相关学科知识 解剖学、病理学、药理学、生物化学相关知识 教 学 法 1．授述式；2。引导式；3 启发式 讲授内容纲要、要求及时间分配 神经系统遗传性疾病 一、简介 1.先天性疾病、家族性疾病（单个家族？多个家族？环境因素） 2.神经系统遗传病：居各系统遗传病之首，60%以上，国内神经系统单 基因遗传病患病率 109.3/10 万，以遗传性共济失调和进行性肌 营养不良症最常见 3.发病年龄：任何年龄均可发病，与疾病类型有关 二、神经系统遗传疾病的分类 根据遗传物质改变分类 1、单基因遗传病： ---常染色体显性遗传：神经纤维瘤病、结节性硬化、腓骨肌萎缩等。 ---常染色体隐性遗传：肝豆状核变性、苯丙酮尿症 ---X 连锁隐性遗传：男性发病，假肥大型肌营养不良 ---X 连锁显性遗传：某些腓骨肌萎缩症 2、多基因遗传病： 癫痫、帕金森病、老年性痴呆 3、线粒体遗传病： 线粒体肌病、线粒体脑肌病等 4、染色体病： 21 三体综合征（先天愚型） 根据病变的部位分类： 5 分钟 5 分钟 5 分钟