讲授内容纲要、要求及时间分配（附页） 三、神经系统遗传病的症状学 5分钟 智能发育不全(Mental Retardation) 痴呆(Dementia)行为异常(Abnormal Behavior) 语言障碍(Speech Disorder)不自主运动Involuntary Movement 3分钟 共济失调(Ataxia)抽搐(Convulsion)瘫痪(Paralysis) 5分钟 感觉异常(Abnormal Sensation) 肌肉异常 1.共同性症状和体征 2.特征性症状和体征 (1)肝豆核变性的K一F环； 3分钟 (2)黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑； (3)共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张； 10分钟 （4)结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。 四、神经系统遗传性疾病的诊断 1.临床资料： 年龄、性别、症状和体征 4分钟 5分钟 2系谱分析两代以上、同胞 3.常规辅助检查 血清学检查（肌酶谱、血清铜蓝蛋白人电生理 影像学检查和病理学检查 4.遗传物质及基因产物检测： 染色体检查：21三体综合征 基因诊断：假性肥大肌营养不良、脊肌萎缩症等 5分钟 8分钟 基因产物检测：假性肥大肌营养不良 3 讲授内容纲要、要求及时间分配（附页） 三、神经系统遗传病的症状学 智能发育不全（Mental Retardation） 痴呆（Dementia）行为异常（Abnormal Behavior） 语言障碍（Speech Disorder）不自主运动（Involuntary Movement） 共济失调（Ataxia） 抽搐（Convulsion） 瘫痪（Paralysis） 感觉异常（Abnormal Sensation） 肌肉异常 1．共同性症状和体征 2．特征性症状和体征 （1）肝豆核变性的 K—F 环； （2）黑朦性痴呆的眼底樱桃红斑； （3）共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张； （4）结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。 四、神经系统遗传性疾病的诊断 1.临床资料： 年龄、性别、症状和体征 2.系谱分析 两代以上、同胞 3.常规 辅助检查 血清学检查（肌酶谱、血清铜蓝蛋白）、电生理、 影像学检查和病理学检查 4.遗传物质及基因产物检测： 染色体检查：２１三体综合征、 基因诊断：假性肥大肌营养不良、脊肌萎缩症等 基因产物检测：假性肥大肌营养不良 5 分钟 3 分钟 5 分钟 3 分钟 10 分钟 4 分钟 5 分钟 5 分钟 8 分钟