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5.诊断步骤 (1)搜集临床资料:包括发病年龄、性别、独特的症状和体征。 (2)系谱分析:判定是否为遗传病,并区分遗传方式 (3)常规辅助检查:包括生化、电生理、影像学和病理等。 (4)遗传物质和基因产物检测:染色体检查,基因诊断和基因产物的检测。 五、神经系统遗传病的预防和治疗 1预防: 2.治疗目前治疗较困难。 对症治疗为主:药物治疗、手术治疗、 饮食治疗 基因治疗 二、遗传性共济失调 (一)定义与分类 l993年,Greenfield分类:依据疾病病变主要累及神经系统的部位分为:4 5.诊断步骤 (1)搜集临床资料:包括发病年龄、性别、独特的症状和体征。 (2)系谱分析:判定是否为遗传病,并区分遗传方式 (3)常规辅助检查:包括生化、电生理、影像学和病理等。 (4)遗传物质和基因产物检测:染色体检查,基因诊断和基因产物的检测。 五、神经系统遗传病的预防和治疗 1.预防: 2.治疗 目前治疗较困难。 对症治疗为主:药物治疗、手术治疗、 饮食治疗 基因治疗 二、遗传性共济失调 (一)定义与分类 1993 年,Greenfield 分类:依据疾病病变主要累及神经系统的部位分为:
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