讲授内容纲要、要求及时间分配（附页）》 1·以脊髓型为主的遗传性共济失调：弗里德赖希型共济失调为代表。 5分钟 2,以小脑为主的遗传性共济失调：小脑皮质萎缩；小脑-脑干萎缩， 3.特发性晚发性小脑共济失调 (二)Friedrich型共济失调 1863年首先报道，常染色体隐性遗传。9q13~21.1,GAA异常扩增 5分钟 1病理改变： 2.起病年龄早，多在10岁以前发病(8-15岁)，隐袭起病，偶见婴儿和50岁 以后起病 5分钟 3.临床症状：首发症状为共济失调步态， 4.体格检查： 5分钟 (三)脊髓小脑性共济失调 脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，可分为SCA1-27 种亚型，中国以SCA1最常见。SCA多为CAG重复序列异常扩增所致。 三、排骨肌姜缩症 5分钟 (一)分型和病理改变 5分钟 (二)CMT1型临床表现 (三)CMT2型临床表现 5分钟 四、线粒体肌病及线粒体脑肌病 (一)定义 (二)病理特征 (三)遗传特征 (四)线粒体肌病临床表现 (五)线粒体肌病分类和临床表现 1.慢性进行性眼外肌瘫痪(CPE0): 2.Kearns-Sayre综合症(KSs) 3.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征： 5 讲授内容纲要、要求及时间分配（附页） １．以脊髓型为主的遗传性共济失调：弗里德赖希型共济失调为代表。 ２．以小脑为主的遗传性共济失调：小脑皮质萎缩；小脑－脑 干萎缩。 ３．特发性晚发性小脑共济失调 （二）Friedrich 型共济失调 1863 年首先报道，常染色体隐性遗传。9q13~21.1，GAA 异常扩增 1.病理改变： 2.起病年龄早，多在 10 岁以前发病(8-15 岁)，隐袭起病，偶见婴儿和 50 岁 以后起病 3. 临床症状：首发症状为共济失调步态， 4.体格检查： （三）脊髓小脑性共济失调 脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，可分为 SCA1-27 种亚型，中国以 SCA1 最常见。SCA 多为 CAG 重复序列异常扩增所致。 三、排骨肌萎缩症 （一）分型和病理改变 （二）CMT1 型临床表现 （三）CMT2 型临床表现 四、线粒体肌病及线粒体脑肌病 （一）定义 （二）病理特征 （三）遗传特征 （四）线粒体肌病临床表现 （五）线粒体肌病分类和临床表现 1．慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）； 2．Kearns－Sayre 综合症（KSS） 3．线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征： 5 分钟 5 分钟 5 分钟 5 分钟 5 分钟 5 分钟 5 分钟