X为对照组亲属中的易患性平均值与阈值之间的标准差数;X为先 证者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差数;a2为一般群体易患性 平均值与一般群体中患者易患性平均值之间的标准差数(图6-7);a 为先证者亲属易患性平均值与先证者亲属中患者易患性平均值之间 的标准差数;q为一般群体发病率;q为对照亲属发病率,p:=1-q; q为先证者亲属发病率。X、X和a、a均可由一般群体发病率、 对照亲属发病率和先证者亲属发病率查 Falconer表(表6-2)得到。 例如,有人调查先天性房间隔缺损在一般群体中的发病率为1/ 1000.1%),在100个先证者的家系中调查,先证者的一级亲属共有 669人(双亲200人,同胞279人,子女190人),其中有22人(4)发 病,依次求得先证者一级亲属的发病率为22/669×100%=33% (qn),然后查 Falconer表。按群体发病率查得X和a2,再根据亲属 发病率查得x,和a,然后代入公式求出b值。 b X-X3.090-1.8380.37 3.367 将b值代入公式:H2==03765=074=74% 以上计算结果表明,遗传因素对先天性房间隔缺损发生的贡献为 74%,经显著性检验该遗传度有统计学意义。 在缺乏一般人群发病率数据时,可选择与病例组匹配的对照组, 调查对照组亲属的发病率,用先证者亲属和对照亲属的发病率计算遗 传度。对江苏启东肝癌的调查发现,肝癌患者一级亲属6591人中 有359人(A)发病,其发病率为545%(q,);在年龄和性别均与 患者相应的无病对照者的5227名一级亲属中,有54人患肝癌,发病 率q=00103=1.03%。p=1-q=0.9897,分别查得X、X和a、a, 然后代入公式求出b值。 bs2(X-X)_0.9897(2.315-1.603) 0.2654 2.655 以上计算结果表明,遗传因素对肝癌发生的贡献超过50%,经显 著性检验该遗传度有统计学意义9 Xc 为对照组亲属中的易患性平均值与阈值之间的标准差数； X r 为先 证者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差数； g a 为一般群体易患性 平均值与一般群体中患者易患性平均值之间的标准差数（图 6-7）； r a 为先证者亲属易患性平均值与先证者亲属中患者易患性平均值之间 的标准差数； g q 为一般群体发病率； c q 为对照亲属发病率， pc =1− qc ； r q 为先证者亲属发病率。 X g、 X r 和 g a 、 r a 均可由一般群体发病率、 对照亲属发病率和先证者亲属发病率查 Falconer 表（表 6-2）得到。 例如，有人调查先天性房间隔缺损在一般群体中的发病率为 1／ 1000(0.1％)，在 100 个先证者的家系中调查，先证者的一级亲属共有 669 人(双亲 200 人，同胞 279 人，子女 190 人)，其中有 22 人( Ar )发 病，依次求得先证者一级亲属的发病率为 22／669×100％＝3.3％ （ r q ），然后查 Falconer 表。按群体发病率查得 X g 和 g a ，再根据亲属 发病率查得 X r 和 r a ，然后代入公式求出 b 值。 g g r a X X b − = 0.37 3.367 3.090 1.838 = − = 将 b 值代入公式： 0.74 74% 0.5 2 = = 0.37 = = r b h 以上计算结果表明，遗传因素对先天性房间隔缺损发生的贡献为 74％，经显著性检验该遗传度有统计学意义。 在缺乏一般人群发病率数据时，可选择与病例组匹配的对照组， 调查对照组亲属的发病率，用先证者亲属和对照亲属的发病率计算遗 传度。对江苏启东肝癌的调查发现，肝癌患者一级亲属 6591 人中， 有 359 人（ Ar ）发病，其发病率为 5.45％（ r q ）；在年龄和性别均与 患者相应的无病对照者的 5227 名一级亲属中，有 54 人患肝癌，发病 率 c q ＝0.0103＝1.03％。 pc =1− qc＝0.9897，分别查得 X r、X c 和 r a 、 c a ， 然后代入公式求出 b 值。 c c c r a p X X b ( − ) = ＝ 0.2654 2.655 0.9897(2.315 1.603) = − 以上计算结果表明，遗传因素对肝癌发生的贡献超过 50％，经显 著性检验该遗传度有统计学意义